Prof. Postuła: Badania genetyczne pomagają przewidzieć, co się może dziać z pacjentem w przyszłości

Badania genetyczne stają się coraz bardziej popularnym narzędziem w prewencji i zarządzaniu ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych oraz onkologicznych. Dzięki możliwości analizy DNA pacjenta, lekarze i naukowcy mogą identyfikować predyspozycje genetyczne do występowania określonych schorzeń, co pozwala na bardziej precyzyjne podejście do profilaktyki i leczenia - mówi prof. Marek Postuła, kardiolog i ekspert zajmujący się badaniami nad długowiecznością.

Postęp w genetyce otwiera nowe możliwości w prewencji chorób sercowo-naczyniowych i onkologicznych. Dzięki nowoczesnym metodom analizy DNA, takim jak ocena Polygenic Risk Score (PRS), lekarze mogą lepiej zrozumieć indywidualne ryzyko wystąpienia poważnych schorzeń, takich jak choroba wieńcowa, nadciśnienie tętnicze czy zaburzenia lipidowe.

Prof. Marek Postuła, kardiolog prewencyjny z Katedry i Zakładu Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM, wyjaśnia, że PRS opiera się na analizie tysięcy mutacji w genach.

Polygenic Risk Score to narzędzie, które pozwala oszacować, jak nasze geny wpływają na ryzyko zachorowania na określoną chorobę. Nie opiera się na jednym genie, ale bierze pod uwagę setki, a czasem nawet tysiące drobnych zmian w naszym DNA, które razem mogą zwiększać lub zmniejszać prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby, na przykład cukrzycy, choroby serca czy nowotworu.

Polygenic Risk Score jest więc jak prognoza pogody – pokazuje, jakie mamy szanse na „burzę zdrowotną”, ale to, czy faktycznie do niej dojdzie, zależy od wielu innych czynników. Dzięki tej metodzie lekarze mogą lepiej przewidywać ryzyko i pomagać pacjentom zmieniać styl życia lub wdrażać odpowiednią profilaktykę, zanim choroba się pojawi.

Znaczenie badań genetycznych rośnie również w kontekście onkologii. Jak zaznacza prof. Postuła, około 5% dorosłej populacji jest nosicielami mutacji genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju najczęstszych nowotworów, takich jak rak płuca, jajnika, prostaty czy jelita grubego.

Komu pomaga taka diagnostyka genetyczna? Pacjentom, którzy mają mutacje w konkretnych genach. Np. pacjenci z wykrytymi mutacjami genetycznymi, takimi jak BRCA1 czy BRCA2, powinni mieć zindywidualizowany plan profilaktyczny. Prof. Postuła zaleca mężczyznom z mutacjami BRCA wcześniejsze badania PSA, zamiast standardowych badań wykonywanych po 50. roku życia.

Choć badania genetyczne oferują precyzyjne narzędzia oceny ryzyka, styl życia wciąż odgrywa fundamentalną rolę w profilaktyce zdrowotnej. Nawet zmiana wprowadzone na późnym etapie życia może przynieść korzyści.

Prof. Postuła zaznacza, że badania genetyczne, choć niezwykle pomocne, nie zastępują tradycyjnych działań profilaktycznych. Regularne badania, zdrowy tryb życia i świadomość własnych predyspozycji genetycznych to fundament skutecznej prewencji. Dzięki połączeniu nowoczesnej nauki z klasycznymi zasadami medycyny mamy szansę nie tylko lepiej zarządzać swoim zdrowiem, ale także skuteczniej zapobiegać najpoważniejszym chorobom.

Prof. dr hab. Marek Postuła, profesor kardiologii zorientowany na długowieczność, kierownik Pracowni Farmakogenomiki, Centrum Badań Przedklinicznych, Katedry i Zakładu Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM, współzałożyciel i przewodniczący Polskiego Towarzystwa Medycyny Długowieczności, ekspert w badaniach nad długowiecznością i starzeniem się. Zdobywał doświadczenie jako stypendysta Komisji Fulbrighta w Laboratory of Perioperative Genomics, Penn State College of Medicine w USA, ukończył studia magisterskie z ekonomii zdrowia w London School of Economics and Political Science. Razem z redaktorem Krzysztofem Łoniewskim prowadzi program radiowy w Programie 3 Polskiego Radia „Kierunek Długowieczność” oraz podcast dostępny na spotify „W stronę długowieczności”.