Prof. Maria Barcikowska: "Proces alzheimerowski możemy wykryć nawet u 40-latka"

Prof. Maria Barcikowska: Im więcej wiemy na temat klinicznego obrazu choroby Alzheimera, tym bardziej zdajemy sobie sprawę, że nie zawsze zaczyna się ona od zaburzeń pamięci. Istnieją postaci tej choroby, które rozpoczynają się od problemów z widzeniem, inne – od zaburzeń mowy, a jeszcze inne – od zmian w zachowaniu. Te objawy mogą wyprzedzać problemy z pamięcią. 

W codziennym życiu bardzo niepokojące są zaburzenia orientacji – zwykle pojawiają się w bardziej zaawansowanych stadiach choroby, ale zdarza się, że występują również wcześniej, i to w znaczącym odsetku przypadków. Chory gubi się w dobrze sobie znanym otoczeniu. Jeśli jest to osoba, która prowadzi samochód, może mieć trudności z odnalezieniem się na bardziej skomplikowanej trasie, nawet przy wsparciu GPS. Może też zgubić się na drodze, którą pokonywała całe życie. 

Reklama

M.B.: Nie wiemy tego do końca. Lepiej rozumiemy wszystkie procesy patologiczne, które biorą udział w patogenezie choroby Alzheimera, ale wciąż nie znamy mechanizmu inicjującego jej rozwój. Wiadomo, że w maksymalnie pięciu procentach przypadków przyczyną jest mutacja w genach odpowiedzialnych za odkładanie się beta-amyloidu – jednak to bardzo niewielki odsetek. Pozostałe przypadki uznaje się za sporadyczne, ale jest oczywiste, że są one także uwarunkowane genetycznie, tylko ta zależność jest bardziej złożona i wymaga analizy całego genomu.

O ile przypadki wywołane jednogenową mutacją – te bardzo rzadkie – są dość łatwe do rozpoznania, o tyle badania nad ludzkim genomem wciąż nie są na tyle zaawansowane, by stworzyć swoistą „mapę” uszkodzeń, mutacji i polimorfizmów, które prowadzą do rozwoju choroby Alzheimera. Wiadomo natomiast, że w patogenezie tej choroby – oprócz toksycznych białek – istotną rolę odgrywają przewlekłe procesy zapalne. Niewątpliwie biorą w niej również udział zmiany naczyniowe. Naczynia krwionośne u pacjentów z chorobą Alzheimera są uszkodzone zarówno przez odkładający się w ich ścianach beta-amyloid, jak i przez zwykłą miażdżycę. 

Reklama

Choroba Alzheimera najczęściej dotyka osoby w podeszłym wieku, które często już mają zmiany miażdżycowe. Naczynia krwionośne, które źle funkcjonują w mózgu, są więc dodatkowym źródłem beta-amyloidu. 

M.B.: Choroba Alzheimera rozwija się przez bardzo długi czas – od 15 do nawet 25 lat – w sposób bezobjawowy, tzw. przedkliniczny. W tym okresie mózg jest stopniowo niszczony przez zmiany patologiczne, ale dzięki jego plastyczności – czyli zdolności do adaptacji – objawy kliniczne nie są jeszcze zauważalne. Zdrowe neurony przejmują funkcje tych, które ulegają uszkodzeniu, dlatego z punktu widzenia pacjenta czy lekarza trudno jest uchwycić jakiekolwiek niepokojące objawy kliniczne. 

Reklama

Obecnie jednak jesteśmy w stanie rozpoznać nie samą chorobę, ale tzw. proces zwyrodnienia alzheimerowskiego, czyli zmiany patologiczne toczące się w mózgu, zanim pojawią się objawy kliniczne. Choroba w sensie ścisłym to już moment, gdy występują już objawy kliniczne  i dochodzi do otępienia. Proces alzheimerowski możemy wykryć na długo przed tym – nawet na etapie, kiedy pacjent ma 40 czy 50 lat. 

Najłatwiej wykryć te zmiany u osób z mutacją genetyczną związaną z chorobą Alzheimera. Poza tym możemy oznaczyć w płynie mózgowo-rdzeniowym  stężenia alzheimerowskich biomarkerów ; beta-amyloidu i białka tau – które świadczą o toczącym się procesie neurodegeneracyjnym. 

Reklama

W Polsce obecnie nie wykonuje się rutynowo badań obrazowych z użyciem znaczników beta-amyloidu i białka tau, ale są one dostępne m.in. najbliżej na Węgrzech czy w Niemczech. Takie badanie PET może wykazać obecność tych patologicznych białek jeszcze za życia, co pozwala na wczesne rozpoznanie.

Oczywiście, nie można powiedzieć, że te metody pozwalają na stuprocentową diagnozę – w medycynie nie mamy takiej pewności – ale z całą pewnością pozwalają one wykryć chorobę w fazie przedklinicznej. To ogromna zmiana w stosunku do przeszłości, gdy uważano, że chorobę Alzheimera można rozpoznać dopiero po śmierci, na podstawie badania neuropatologicznego. Dziś możemy diagnozować ją wcześniej – zarówno na etapie przedklinicznym, jak i różnicując ją z innymi chorobami neurodegeneracyjnymi. W tym również bardzo pomagają nam biomarkery. 

Reklama

M.B.: Największym wyzwaniem w opiece nad osobami z chorobami neurodegeneracyjnymi w Polsce jest dziś dostępność nowoczesnych metod diagnostycznych. Te wspaniałe badania, o których wcześniej wspominałam – jak np. PET z użyciem znaczników beta-amyloidu i białka tau – są u nas praktycznie niedostępne. Teoretycznie można je wykonać, ale są to pojedyncze przypadki i nie są częścią rutynowej diagnostyki. 

Jeśli chodzi o biomarkery, to sytuacja wygląda podobnie. Obecnie oznacza się je głównie z płynu mózgowo-rdzeniowego, co wymaga punkcji lędźwiowej. Niestety, wielu pacjentów obawia się tego badania, nie chce się na nie zgodzić, a często też nie są przekonani, że jest ono naprawdę potrzebne. To bardzo dziwne, bo w takich krajach jak Szwecja czy Niemcy punkcja jest standardowym elementem diagnostyki u pacjentów z poważnymi zaburzeniami pamięci – wykonuje się ją rutynowo w celu  oznaczania stężeń alzheimerowskich biomarkerów.

Reklama

Na szczęście szykuje się duży przełom. Kilkanaście dni temu Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszy test wykrywający proces alzheimerowski z krwi. To może zrewolucjonizować diagnostykę, bo pobranie krwi jest znacznie mniej inwazyjne i akceptowalne zarówno dla pacjentów, jak i lekarzy. To bardzo ekscytująca wiadomość, która może znacząco wpłynąć na sposób, w jaki wykrywamy chorobę Alzheimera na całym świecie.

M.B.: To wcale nie jest uproszczony przekaz – zdrowy styl życia naprawdę może chronić mózg przed wczesną neurodegeneracją. Problem w tym, że wiele osób nie chce w to uwierzyć. A to działa. Niedawno czytałam artykuł na ten temat: w Stanach Zjednoczonych, dzięki modzie na ruch, odpowiednią dietę, unikanie używek i szkodliwych produktów, odnotowano spadek liczby nowych zachorowań na chorobę Alzheimera. Czyli: zapada na nią mniej osób, co jest efektem zdrowego trybu życia. 

Reklama

Jednocześnie liczba pacjentów z chorobą Alzheimera rośnie – ale to dlatego, że osoby już chore żyją dłużej, dzięki lepszej opiece i postępowi medycyny. Taki trend obserwujemy w krajach cywilizowanych. W Polsce, niestety, jeszcze nie możemy powiedzieć, że osiągnęliśmy ten poziom, ale mamy szansę iść w tym kierunku.