Relacja z posiedzenia zespołów parlamentarnych: kierunki rozwoju diagnostyki, leczenia chorób rzadkich i neurologicznych u dzieci

W dniu 22 kwietnia w Sejmie odbyło się wspólne posiedzenie czterech parlamentarnych zespołów: ds. Chorób Rzadkich, ds. Dzieci, ds. SMA oraz ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego. Spotkanie, zorganizowane z inicjatywy prof. Alicji Chybickiej i posłanki Iwony Kozłowskiej, było poświęcone systemowym rozwiązaniom w diagnostyce i leczeniu rzadkich schorzeń u dzieci, ze szczególnym uwzględnieniem roli badań przesiewowych i nowoczesnych terapii.

W debacie parlamentarnej uczestniczyli m.in.: prof. Alicja Chybicka, inicjatorka debaty, organizatorka spotkania, specjalistka w zakresie pediatrii i onkologii dziecięcej, aktywnie zaangażowana w rozwój terapii genowych; posłanka KO Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego, współorganizująca spotkanie; prof. dr hab. Justyna Paprocka, neurolog dziecięcy, autorka prezentacji „Czas to mózg”, omawiająca m.in. plany rozszerzenia badań przesiewowych noworodków i znaczenie szybkiej diagnostyki.; dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie, specjalista w dziedzinie badań przesiewowych noworodków, przedstawił historyczny rozwój badań i kierunki przyszłych rozszerzeń.

Obradowali Parlamentarny Zespół ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego, Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, Parlamentarny Zespół ds. Dzieci, Parlamentarny Zespół ds. SMA oraz przedstawiciele NFZ.

Jednym z głównych tematów była potrzeba dalszego rozszerzania programu badań przesiewowych noworodków w Polsce. Obecnie obejmuje on około 30 chorób, a planowane jest włączenie kolejnych jednostek, takich jak choroby spichrzeniowe i ciężki wrodzony niedobór odporności (SCID). Eksperci podkreślali, że diagnostyka powinna być ściśle powiązana z dostępnymi opcjami terapeutycznymi, by możliwie jak najszybciej wdrażać leczenie ratujące zdrowie i życie dzieci. W 2025 roku zaplanowano pilotaż nowych testów dla sześciu chorób, z możliwością ich włączenia do ogólnopolskiego programu w kolejnych latach. Ważnym rozwiązaniem mają być testy „podwójne” – łączące np. diagnostykę SMA i SCID – co ma zwiększyć efektywność i obniżyć koszty.

Uczestnicy debaty akcentowali rolę nowoczesnych terapii genowych, które coraz częściej stają się realną opcją leczenia. Wskazywano na konieczność stworzenia systemu szybkiego dostępu do takich terapii dla dzieci ze świeżo rozpoznanymi chorobami genetycznymi. Terapie ex vivo i iniekcje dokomorowe (np. przy leczeniu niektórych chorób neurologicznych) to przełomowe metody, które wymagają jednak specjalistycznej infrastruktury i finansowania. Brak dostępności niektórych terapii w Polsce (np. dla leukodystrofii metachromatycznej czy ceroidolipofuscynozy) rodzi potrzebę zmian organizacyjnych i legislacyjnych, umożliwiających ich szybsze wprowadzanie do użytku klinicznego.

Eksperci podkreślali konieczność szerszego wykorzystania metod genetycznych, w tym sekwencjonowania nowej generacji (NGS), już na etapie badań przesiewowych. Połączenie analiz biochemicznych i genetycznych ma zapewnić dokładność i szybkość diagnostyki. Przykładem skutecznego modelu jest postępowanie stosowane w Norwegii, gdzie testy biochemiczne są natychmiast uzupełniane analizą genetyczną. W Polsce trwają już prace nad wprowadzeniem takich rozwiązań – istotne będzie tu jednak dalsze obniżanie kosztów i zapewnienie stabilnego finansowania programów.

Proponowane zmiany mają kluczowe znaczenie dla poprawy jakości i efektywności opieki nad dziećmi z chorobami rzadkimi i neurologicznymi. Rozszerzenie badań przesiewowych, szybka diagnoza i dostęp do nowoczesnych terapii mogą realnie wpłynąć na szanse dzieci na zdrowe życie, podkreślali eksperci. I apelowali o długofalowe wsparcie ze strony państwa, systemowe finansowanie i silniejszą współpracę między resortami zdrowia, edukacji i nauki. Posiedzenie zakończyło się deklaracją kontynuacji prac nad nowymi rozwiązaniami systemowymi oraz potrzebą dalszych debat między ekspertami a decydentami.