Obrzęk ciała to nie zawsze alergia, może doprowadzić do śmierci

Nagłe ataki choroby, charakteryzujące się niespodziewanymi obrzękami to może być HAE - dziedziczny obrzęk naczynioruchowy. Mało znany, często nierozpoznany i zagrażający życiu pacjenta w każdym wieku. HAE to choroba rzadka i prowadząca czasem nawet do uduszenia. Pacjenci z HAE mają ograniczony dostęp do terapii i oczekują pilnego zwiększenia dostępu do nowoczesnych leków, które umożliwią im leczenie profilaktyczne stanowiące niejednokrotnie ratunek życia.

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE; ang. hereditary angioedema) jest chorobą rzadką, genetyczną. Schorzenie to dotyka jedną na 50 tys. osób. Polega na powstawaniu masywnych opuchlizn ciała. To obrzęki nóg, rąk, dłoni, stóp, pleców, twarzy. To również obrzęki wewnętrzne jak np. gardła lub brzucha. Obrzęki utrzymują się od kilkunastu do kilkudziesięciu godzin. Mogą występować w różnych lokalizacjach. Skóra na ciele jest wówczas napięta, wrażliwa i bolesna. To stan, w którym może dojść do uduszenia wskutek ataku w okolicach krtani. 

Ze względu na rzadkość występowania tego schorzenia, lekarze często mają problem z jej diagnozą. Bywa utożsamiana z alergią. Świadomość na temat HAE jest bardzo niska, dlatego pacjenci błądzą latami po przychodniach, szpitalach, gabinetach lekarskich, poszukując właściwej diagnozy .

Pacjenci latami nie uzyskują diagnozy

Ponieważ choroba ta występuje rzadko, HAE jest prawdziwym wyzwaniem diagnostycznym. U polskich pacjentów proces ten trwa średnio aż 13 lat. Właśnie przez tak długi czas zmuszeni są oni do poszukiwania pomocy u licznych specjalistów, czemu towarzyszy zdezorientowanie, poczucie bezsilności, lęk. Niejednokrotnie, pomimo podjętych kroków, nie są w stanie uniknąć błędnej diagnozy. - Objawy choroby, często przypominające objawy występujące w innych, bardziej powszechnych schorzeniach, powodują, że pacjent przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy konsultowany jest wielokrotnie przez różnych specjalistów i poddawany licznym hospitalizacjom. W skrajnych przypadkach błędna diagnoza prowadzi do niepotrzebnych zabiegów chirurgicznych - tłumaczy Michał Rutkowski Prezes Stowarzyszenia „Pięknie Puchnę”.

HAE jest chorobą dziedziczną. Jeśli ma go jeden z rodziców, jest 50 proc. szans, że chorobę odziedziczy dziecko

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest niezwykle niebezpieczną chorobą i jej diagnoza nie kończy zmagań pacjenta. Chorym towarzyszy bowiem ogromny lęk, nie tylko w trakcie trwania ataku, ale przede wszystkim pomiędzy kolejnymi napadami choroby. Uczucie strachu staje się więc codziennością, zwłaszcza u pacjentów, u których ataki występują nawet kilkadziesiąt razy w roku.

Nieprzewidywalne ataki

Ataki są nieprzewidywalne, a ich pojawienie może być sprowokowane przez m.in. stres, przyjmowanie niektórych leków, uraz fizyczny, zabiegi chirurgiczne czy infekcje. Wielu z pacjentów żyje w ciągłym strachu przed uduszeniem. – Należy sobie uświadomić, że HAE może być chorobą śmiertelną. Wystarczy, że atak obejmie krtań lub gardło, a osoba chora nie zdąży na czas podać sobie leku, może dojść do niedrożności dróg oddechowych 
i uduszenia. – alarmuje dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii, Alergologii i Immunologii Klinicznej Wojskowego Instytutu Medycznego.

HAE to choroba de facto nieuleczalna. Dzięki leczeniu zapobiegawczemu można ograniczyć albo wyeliminować niebezpieczne ataki. Taka terapia nie jest jednak refundowana. Jeszcze kilka lat temu w Polsce nie było dostępu do żadnej refundowanej terapii, z której mogliby skorzystać pacjenci z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym. Przełom nastąpił w latach 2013/2014 kiedy to Ministerstwo Zdrowia zdecydowało o refundacji trzech leków, ale nie są to leki działające prewencyjnie. Obecnie w naszym kraju dla chorych osiągalne jest wyłącznie leczenie interwencyjne. Jest stosowane w razie wystąpienia ostrych napadów choroby lub w profilaktyce przedzabiegowej. Nie jest ono jednak wystarczające, aby zareagować na czas i pozwolić na prawidłową kontrolę objawów. Brak dostępu do leczenia zapobiegawczego, które może znacząco ograniczyć lub wyeliminować ataki choroby, może skutkować licznymi hospitalizacjami pacjentów z HAE. To także częściowe uzależnienie od specjalistycznej opieki medycznej, która niezależnie od wymiaru udzielonej pomocy, w przypadku najciężej chorych, wciąż może okazać się niewystarczająca.

Pacjenci z HAE - więźniami choroby

Kilka lat temu nastąpiła zmiana podejścia do leczenia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego, polegająca na poszukiwaniu rozwiązań, które nie będą wyłącznie przerywać ataku w momencie jego wystąpienia, ale które przede wszystkim będą zapobiegać występowaniu jakichkolwiek ataków HAE. - Zamiast leczyć, nie tylko zapobiegamy występowaniu objawów choroby i fizycznego bólu, ale przede wszystkim likwidujemy niewidzialną granicęoddzielającą chorego od bycia jednostką w pełni zintegrowaną społecznie – przekonuje Michał Rutkowski. Podkreśla, że zastosowanie leczenia profilaktycznego pozwala zapobiec u chorego z HAE występowaniu negatywnego oddziaływania: na jakość życia chorego, na jego stan psychiczny, na możliwość zdobycia lepszego wykształcenia, na rozwój jego kariery zawodowej, czy wreszcie na status materialny pacjenta i jego rodziny. Leczenie zapobiegawcze pozwala pacjentom z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym na prowadzenie normalnego życia, dokładnie w taki sam sposób jak osoby zdrowe– dodaje Rutkowski.

Choroby rzadkie priorytetem

W 2019 roku Komisja Europejska podjęła decyzję o przyznaniu chorobom rzadkim priorytetu w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego, a następnie decyzją Parlamentu Europejskiego i Rady UE wydano zalecenie Państwom Członkowskim dot. ustanowienia i realizacji planów dotyczących chorób rzadkich. Od tego czasu trwają prace nad przygotowaniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Jego celem będzie zapewnienie trwałej realizacji polityki zdrowotnej ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi, z wprowadzeniem systemowych rozwiązań problemów zdrowotnych i socjalnych dla tej grupy chorych. Dokument miał powstać najpóźniej do 30 czerwca, 
ale nadal pacjenci oraz środowisko lekarzy, na niego czekają i domagają się, aby choroby rzadkie nie tylko w teorii,  ale również w praktyce stały się priorytetem Ministerstwa Zdrowia.

Materiał powstał w ramach kampanii „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, której organizatorem jest Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym "Pięknie Puchnę", a partnerem Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Mecenasem kampanii jest firma Takeda.

Materiał przeznaczony dla środowiska medycznego, pacjentów i szerokiej publiczności. Przedstawione treści nie zastępują w żaden sposób profesjonalnej porady medycznej. W przypadku jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem. 

Nr materiału: C-APROM/PL/TAKH/0016 styczeń 2021