Nowe światło na chorobę Parkinsona: gen VPS13C pod lupą badaczy

Naukowcy z Yale odkryli, że jeden z genów odpowiedzialnych za chorobę Parkinsona — VPS13C — może odgrywać istotną rolę w naprawie uszkodzonych struktur komórkowych. Mutacje tego genu prowadzą do zaburzenia procesu usuwania toksycznych odpadów z komórek, co może sprzyjać neurodegeneracji. Badacze mają nadzieję, że odkrycie to pomoże w opracowaniu nowych metod leczenia choroby.

W ludzkim organizmie lizosomy pełnią rolę „śmietników” – zbierają i rozkładają zbędne lub szkodliwe produkty przemiany materii. Jeśli przestają działać prawidłowo, może dojść do gromadzenia się toksyn, co z kolei może prowadzić do uszkodzenia komórek nerwowych. Już wcześniej wiadomo było, że dysfunkcja tych organelli wiąże się z chorobą Parkinsona.

Zespół pod kierunkiem prof. Pietro De Camilliego z Yale School of Medicine badał gen VPS13C, który koduje białko odpowiedzialne za transport lipidów między strukturami komórkowymi. Gdy lizosom ulega uszkodzeniu, białko VPS13C działa jak ratunek – szybko przemieszcza się do uszkodzonej błony, by ją naprawić. Gdy jednak gen ten jest uszkodzony, cały ten proces nie działa jak należy, co może prowadzić do neurodegeneracji.

W badaniu naukowcy wykorzystali narzędzie CRISPR-Cas9, by wyłączyć gen VPS13C w komórkach hodowanych w laboratorium. Po wystawieniu tych komórek na działanie substancji uszkadzającej błonę lizosomów, zauważyli, że w normalnych warunkach białko VPS13C bardzo szybko gromadzi się w miejscu uszkodzenia, co wskazuje na jego kluczową rolę w „łatach naprawczych” komórki.

W badaniu porównano też reakcję VPS13C z innym białkiem – LRRK2, które również wiąże się z chorobą Parkinsona. Okazało się, że LRRK2 działa wolniej, co sugeruje, że oba białka mogą uczestniczyć w różnych etapach tego samego procesu naprawy.

Odkrycia zespołu De Camilliego sugerują, że w przyszłości można będzie projektować terapie ukierunkowane na konkretne mechanizmy naprawy uszkodzonych lizosomów.

To może być przełom w leczeniu tej złożonej, neurodegeneracyjnej choroby.