Choroby rzadkie w kardiologii. Przełom w leczeniu wymaga trwałego modelu opieki

Kardiomiopatia przerostowa to choroba, która jeszcze kilka lat temu była jedną z przyczyn nagłych zgonów sercowych u polskich pacjentów. W ostatnich dwóch latach sytuacja chorych istotnie się zmieniła. Pacjenci z tym rzadkim schorzeniem zyskali dostęp do nowoczesnego leczenia na światowym poziomie w ramach programu lekowego B.162. Do zespołu koordynacyjnego programu wpłynął właśnie tysięczny wniosek kwalifikacyjny, a eksperci mówią o modelu opieki, który na tle Europy można uznać za wyjątkowy. Jednocześnie coraz wyraźniej widać, że dalsza skuteczność tego rozwiązania będzie zależała od skuteczności diagnostyki, współpracy wielospecjalistycznej i stabilnego finansowania. O tych wyzwaniach rozmawiano podczas spotkania eksperckiego „Choroby rzadkie w kardiologii. Organizacja opieki nad pacjentami z kardiomiopatią i perspektywy na przyszłość”.

W marcu 2026 roku do zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii wpłynął tysięczny wniosek związany z procedurą kwalifikacji pacjenta do leczenia w programie lekowym B.162. Dla klinicystów i organizacji pacjenckich program ten stał się kamieniem milowym w opiece nad chorymi z kardiomiopatią przerostową i amyloidozą ATTR.

Jak podkreślał prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, przewodniczący zespołu koordynacyjnego ds. leczenia kardiomiopatii, kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń Collegium Medicum UJ oraz pełnomocnik dyrektora ds. chorób rzadkich w Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II w Krakowie:

Te dane pokazują, że program działa w oparciu o wyraźne kryteria kwalifikacji i pracę zespołu, który porządkuje dostęp do terapii. W chorobach rzadkich, gdzie ryzyko opóźnionego rozpoznania i niewłaściwego kierowania pacjenta pozostaje wysokie, właśnie taki mechanizm staje się jednym z warunków jakości opieki.

Rola zespołu koordynacyjnego, który nie tylko kwalifikuje pacjentów do leczenia, ale także porządkuje praktykę kliniczną i wzmacnia jakość diagnostyki, jest w chorobach rzadkich kluczowa. Ma to szczególne znaczenie w obszarze, w którym rozpoznanie często wymaga doświadczenia, czujności klinicznej oraz właściwej interpretacji badań obrazowych i echokardiograficznych.

Zwracała na to uwagę prof. dr hab. n. med. Zofia Oko-Sarnowska z I Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu. Jak zaznaczała:

Nowoczesna terapia przynosi największą korzyść wtedy, gdy równolegle rośnie jakość rozpoznania, trafność kwalifikacji i świadomość kliniczna lekarzy prowadzących. W tym sensie program B.162 stał się nie tylko narzędziem leczenia, ale także mechanizmem, który porządkuje praktykę kardiologiczną w obszarze chorób rzadkich.

Jeszcze kilka lat temu pacjenci z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej oraz z obturacyjną kardiomiopatią przerostową mieli znacznie bardziej ograniczone możliwości leczenia, a ich rokowanie bywało dramatyczne. W przypadku nieleczonej amyloidozy transtyretynowej zajmującej serce połowa chorych umierała w ciągu dwóch lat. Wprowadzenie we wrześniu 2024 roku programu lekowego B.162 radykalnie zmieniło tę sytuację. Nowoczesne leki, takie jak tafamidis czy mavacamten, pozwalają dziś nie tylko opóźniać postęp choroby i łagodzić objawy, ale także przywracać pacjentom sprawność i aktywność społeczną.

W chorobach rzadkich serca stawką nie jest wyłącznie poprawa parametrów klinicznych, ale również szansa na powrót do codzienności, pracy i życia społecznego. Potwierdzają to także dane prezentowane przez prof. Piotra Podolca. Refundowane w programie terapie przynoszą istotną statystycznie poprawę już na pierwszym etapie leczenia, co objawia się zmniejszeniem duszności oraz zwiększeniem dystansu w teście sześciominutowego marszu. Obecnie leczenie realizowane jest w sieci ośrodków eksperckich: w 16 placówkach w przypadku amyloidozy transtyretynowej i w 28 placówkach w przypadku kardiomiopatii przerostowej.

Sukces programu nie usuwa jednak głównego ograniczenia systemowego. Tym problemem pozostaje zbyt późne rozpoznanie choroby. W amyloidozie transtyretynowej pacjenci nadal zbyt często trafiają do systemu na etapie zaawansowanej choroby, gdy możliwości terapeutyczne są już w praktyce bardziej ograniczone. Dlatego tak istotne staje się wzmocnienie czujności diagnostycznej nie tylko w kardiologii, ale także w podstawowej opiece zdrowotnej.

Prof. dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, konsultant Oddziału Kardiomiopatii Narodowego Instytutu Kardiologii Stefana Kardynała Wyszyńskiego – Państwowego Instytutu Badawczego, mówił wprost:

Jedną z najważniejszych „czerwonych flag”, na które należy zwracać szczególną uwagę, jest zespół cieśni nadgarstka, który może wyprzedzać objawy kardiologiczne amyloidozy o kilka lat. Skuteczność programu B.162 nie będzie zależała wyłącznie od pracy ośrodków eksperckich, ale także od tego, czy system potrafi wychwycić chorego odpowiednio wcześnie i skierować go do właściwej diagnostyki.

Choroby rzadkie serca nie mieszczą się w modelu opieki jednoprofilowej. Opieka nad pacjentem z chorobą rzadką może wymagać zaangażowania nawet 18 specjalistów. To oznacza, że skuteczność leczenia zależy nie tylko od kompetencji pojedynczego ośrodka, ale od zdolności całego systemu do koordynowania procesu, w którym uczestniczą kardiolodzy, genetycy, neurolodzy, lekarze rodzinni i inni specjaliści.

W chorobach rzadkich dostępność leku jest istotna, ale niewystarczająca. Potrzebny jest model opieki, który łączy diagnostykę, kwalifikację, leczenie i monitorowanie pacjenta w ramach rzeczywiście współpracującej sieci ośrodków i specjalistów. Bez tego nawet najlepiej zaprojektowany program lekowy będzie działał poniżej swoich możliwości.

Sukces programu B.162 pokazał, że rzeczywista skala potrzeb znacznie przekracza pierwotne założenia kontraktowe. Najbardziej wyrazisty przykład dotyczy Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II, który w 2025 roku przy umowie na 1,6 mln zł wykonał świadczenia za blisko 13 mln zł. To pokazuje, że przełom terapeutyczny został osiągnięty, ale system finansowania nie został jeszcze w pełni dostosowany do rzeczywistej skali potrzeb.

Szczególnie wyraźnie widać to z perspektywy pacjentów. Agnieszka Wołczenko, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń „EcoSerce”, zwracała uwagę, że:

To jest dziś prawdopodobnie najważniejsze pytanie o przyszłość programu. Nie o to, czy nowoczesne leczenie działa, ale czy system będzie w stanie utrzymać jego dostępność przy rosnącej liczbie chorych i rosnących kosztach terapii.