Sejm. Przed Dniem Chorób Rzadkich wraca pytanie o wdrożenie Planu na rok 2026

W przededniu Światowego Dnia Chorób Rzadkich sejmowe posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich pokazało dwa równoległe wyzwania polskiego systemu ochrony zdrowia. Z jednej strony są terapie, które realnie zmieniają przebieg choroby i jakość życia pacjentów. Z drugiej pozostają luki organizacyjne i refundacyjne, szczególnie widoczne na etapie tranzycji z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych, przez które leczenie bywa przerywane albo prowadzone w trybie pomostowym zamiast systemowym.

Posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich zostało poświęcone sytuacji pacjentów z XLH oraz rzadkim chorobom wątroby na przykładzie zespołu Alagille’a. Część kliniczna dyskusji, głos pacjentów i stanowisko Ministerstwa Zdrowia pokazały, jak ważne jest przyjrzenie się także warunkom wdrożenia leczenia i organizacji opieki.

W chorobach rzadkich coraz częściej problemem nie jest już samo rozpoznanie potrzeby zdrowotnej, lecz przełożenie dostępnej wiedzy i terapii na stabilne rozwiązania organizacyjne. Podczas posiedzenia szczególnie mocno wybrzmiały kwestie ciągłości leczenia, tranzycji pacjentów do opieki dla dorosłych oraz napięcia między rozwiązaniami pomostowymi a docelową ścieżką systemową refundacji leków. To dlatego w przededniu Światowego Dnia Chorób Rzadkich wraca pytanie nie tylko o kolejne decyzje refundacyjne, ale także o tempo wdrażania rozwiązań systemowych.

Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X (XLH) jest chorobą genetyczną dotyczącą dzieci i dorosłych, a jej obraz kliniczny obejmuje m.in. deformacje kończyn, zaburzenia wzrastania oraz powikłania stomatologiczne. Diagnostyka choroby poprawia się, ale nadal wymaga czujności i różnicowania z innymi zaburzeniami kostnymi.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej i kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, przypomniała kliniczny kontekst XLH oraz sytuację pacjentów pediatrycznych. Podczas posiedzenia podkreśliła, że leczenie burosumabem u dzieci przynosi mierzalne efekty, w tym poprawę wzrastania i zmniejszanie deformacji kończyn.

Jednocześnie eksperci zaznaczyli, że sytuacja dorosłych pacjentów z XLH jest bardziej złożona i wymaga innego podejścia klinicznego oraz organizacyjnego. Nie wszyscy dorośli pacjenci mają taki sam obraz choroby, dlatego kwalifikacja do leczenia powinna być oparta na objawach i wskazaniach klinicznych.

Najmocniej wybrzmiał jednak problem tranzycji, czyli przejścia pacjenta z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych. Dr n. med. Anna Skowrońska-Szcześniak z Pracowni USG Endokrynologii Dorosłych VII D Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego mówiła o luce organizacyjnej, która w praktyce może oznaczać utratę ciągłości leczenia i opóźnienia w dalszym prowadzeniu pacjenta.

Ekspertka podkreślała, że choroba nie kończy się na 18. roku życia. Zwracała uwagę, że brak uporządkowanego programu dla dorosłych oznacza ryzyko narastania niepełnosprawności, pogorszenia funkcjonowania społecznego i utraty zdolności do pracy. Dodała też, że w jej praktyce wielu pacjentów trafia po latach bez leczenia, a 80 proc. osób pozostających pod opieką ma powikłania nerkowe terapii konwencjonalnej, w tym kamicę nerkową i nefrokalcynozę.

Przedstawicielki Fundacji XLH Polska Aleksandra Milczarek i Julia Obrębowska-Borek, opisały sytuację dorosłych pacjentów leczonych burosumabem głównie w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Z ich perspektywy problemem nie jest wyłącznie sam dostęp do terapii, ale brak stabilności tego dostępu. W praktyce oznacza to konieczność ponawiania wniosków, niepewność decyzji oraz ryzyko przerwania leczenia mimo obserwowanych korzyści klinicznych.

Istotne było również doprecyzowanie oczekiwań strony pacjenckiej. Fundacja wskazała na potrzebę rozpoczęcia procesu zmiany programu lekowego dla dorosłych zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, a także zadeklarowała gotowość współpracy z Ministerstwem Zdrowia i ekspertami przy wypracowaniu kryteriów kwalifikacji oraz modelu wdrożenia rozwiązania dla dorosłych pacjentów z XLH.

W stanowisku Ministerstwa Zdrowia przedstawiciel Departamentu Polityki Lekowej i Informacji potwierdził, że burosumab dla dorosłych pacjentów z XLH znajduje się na końcowym etapie procesu refundacyjnego. Wskazał, że gromadzona jest dokumentacja analityczna i merytoryczna, a ostateczne rozstrzygnięcie ma zapaść po zakończeniu procesu i przedstawieniu sprawy minister zdrowia.

Zgodnie z deklaracją przedstawioną podczas posiedzenia decyzja może zapaść przy obwieszczeniu kwietniowym albo lipcowym, przy czym do lipca postępowanie powinno zostać zakończone z uwagi na terminy ustawowe. Jednocześnie resort przypomniał, że ścieżka RDTL pozostaje formalnie dostępna, choć w praktyce pacjenci i lekarze wskazują na jej ograniczenia jako mechanizmu pomostowego w chorobie przewlekłej.

To właśnie ten rozdźwięk był jednym z głównych napięć posiedzenia. Z jednej strony padły deklaracje domknięcia procesu refundacyjnego, z drugiej pacjenci nadal funkcjonują w modelu, który nie daje przewidywalności leczenia w perspektywie długoterminowej.

Prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, związany z Kliniką Gastroenterologii Onkologicznej NIO-PIB oraz Kliniką Gastroenterologii, Hepatologii i Onkologii Klinicznej CMKP, opisał chorobę jako schorzenie genetyczne o charakterze wieloukładowym, obejmujące nie tylko wątrobę, ale również inne narządy.

Zwrócił uwagę na istotny w tej chorobie problem świądu cholestatycznego jako objawu przewlekłego, skrajnie obciążającego dziecko i całą rodzinę. To ważny punkt z perspektywy polityki zdrowotnej, bo pokazuje, że w chorobach rzadkich miarą skuteczności systemu nie może być wyłącznie liczba procedur czy parametry przeżycia. Równie istotne są redukcja codziennego cierpienia i poprawa funkcjonowania rodziny. Ekspert omówił także mechanizm działania inhibitorów wychwytu zwrotnego kwasów żółciowych (IBAT), wskazując, że leki z tej grupy mogą istotnie zmniejszać świąd oraz opóźniać moment, w którym konieczna staje się transplantacja.

Barbara Pepke, prezes Fundacji Gwiazda Nadziei, zwracała uwagę właśnie na ten wymiar choroby, opisując destabilizację życia rodzinnego, brak snu i obciążenie opiekunów. Wybrzmiał apel o dostęp do kolejnych opcji terapeutycznych oraz o otwartość resortu na dalsze decyzje refundacyjne, także z myślą o lepszym dopasowaniu leczenia do potrzeb pacjentów.

W końcowej dyskusji wrócił szerszy kontekst realizacji Planu dla Chorób Rzadkich 2026. Ponownie wybrzmiało, że pojedyncze procesy refundacyjne są ważne, ale nie rozwiązują problemu ciągłości opieki. Nierozwiązane pozostają problemy opóźnionej diagnostyki, wyzwania związane z tranzycją pacjentów pediatrycznych do ośrodków dla dorosłych oraz tempo wdrażania rozwiązań systemowych.

Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 r. to przede wszystkim kontynuacja wdrożenia w sześciu obszarach, z wyraźnym naciskiem na organizację opieki i narzędzia systemowe. Obejmuje on m.in. Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), dostęp do diagnostyki, dostęp do leków i żywienia specjalnego, Polski Rejestr Chorób Rzadkich, Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Platformę Informacyjną „Choroby Rzadkie”, a także działania edukacyjne i informacyjne.

Bardzo ważnym elementem, a w praktyce warunkiem uruchomienia części działań, jest także powołanie Rady do spraw Chorób Rzadkich. W planie wprost zapisano, że dla właściwej realizacji zadań niezbędne jest jej działanie. Konieczne jest także wydanie zarządzenia Ministra Zdrowia określającego zadania Rady w 2026 r.

W związku ze zbliżającym się Światowym Dniem Chorób Rzadkich wraca pytanie nie o to, czy program jest, lecz czy system potrafi go wdrożyć. Dla pacjentów oznacza to bardzo konkretne pytanie: czy leczenie będzie dostępne nie tylko tu i teraz, ale także na kolejnych etapach życia i w przewidywalnym modelu opieki.