Brakujący gen, który deformuje czaszkę, może być związany ze schizofrenią

Naukowcy odkryli, że gen odpowiedzialny za deformację czaszki, może również przyczyniać się do rozwoju schizofrenii, choroby powodującej halucynacje i zaburzenia myślenia.

Schizofrenia to zaburzenie psychiczne, które wpływa na myślenie, emocje i zachowanie. Osoby chore mogą doświadczać halucynacji (na przykład słyszenia głosów, które nie istnieją) oraz zaburzeń w postrzeganiu rzeczywistości. Objawy schizofrenii mogą też obejmować trudności w koncentracji, dezorganizację myślenia i zachowań, a także spadek motywacji i zainteresowania codziennymi czynnościami.

Na schizofrenię choruje około 50 milionów ludzi na świecie. W Polsce jest to około 385 tysięcy osób. Najczęściej diagnozowana jest u młodych ludzi przed trzydziestką, przy czym mężczyźni są bardziej narażeni na zachorowanie niż kobiety. Choroba dotyka około 1% społeczeństwa. Warto jednak zaznaczyć, że osoby ze schizofrenią, które regularnie się leczą, mogą prowadzić normalne życie, być aktywne zawodowo i społecznie, ponieważ leczenie znacząco pomaga kontrolować objawy.

Chociaż dokładne przyczyny schizofrenii nie są w pełni zrozumiałe, wiadomo, że wpływ na jej rozwój mają m.in. czynniki genetyczne i środowiskowe. Schizofrenia jest w dużym stopniu dziedziczna, co oznacza, że osoby, które mają bliskich krewnych cierpiących na tę chorobę, są bardziej narażone na jej rozwój.

Ostatnie badania wykazały zaskakującą zależność między genem odpowiedzialnym za deformację czaszki a rozwojem schizofrenii. Zespół badaczy z St. Jude Children’s Research Hospital, pod kierunkiem neurobiologa Stanislava Zakharenko, odkrył, że usunięcie jednej kopii genu Tbx1 w modelach mysich, prowadzi do nieprawidłowego kształtowania się czaszki, co w efekcie powoduje powstawanie ubytku w mózgowym “pancerzu”.

Taki nieprawidłowy rozwój czaszki może sprawić, że niektóre części mózgu, jak móżdżek, będą mniejsze o 70% od normy. Prof. Stanislav Zakharenko podkreśla, że to odkrycie może zmienić nasze rozumienie, jak zaburzenia mózgu mogą wynikać z problemów w komunikacji między różnymi tkankami, a nie tylko z samego mózgu.

Jednak myszy, które nie mają tego genu, wykazują trudności w nauce motorycznej, podobne do tych, które pojawiają się u ludzi z mutacją związana ze schizofrenią.

Naukowcy przeprowadzili badania MRI mózgów 80 pacjentów z zespołem 22q, który wiąże się z utratą fragmentu chromosomu 22, zawierającego około 25 różnych genów. U około 30% osób z tym zespołem (jego naukowa nazwa to: zespół delecji 22q11.2), diagnozowana jest schizofrenia, podczas gdy tylko 1% osób bez tej mutacji otrzymuje taką diagnozę.

Wcześniejsze badania nad tym zespołem pokazały, że dochodzi do zakłóceń w ścieżkach, którymi podróżuje informacja dźwiękowa z ciała kolankowatego do obszaru kory mózgowej, gdzie dźwięki są interpretowane.

Naukowcy sugerują, że zmniejszenie przepływu informacji między tymi dwiema strukturami mózgu, może prowadzić do pojawienia się “głosów”, które są jednym z najczęstszych objawów psychotycznych w schizofrenii.

Ponadto, skany MRI wykazały, że pacjenci ludzcy mają również mniejsze płaty flocculus i paraflocculus, tak jak zespół zaobserwował to również u myszy. 

Naukowcy podejrzewają, że mutacja Tbx1 może mieć wpływ na rozwój schizofrenii, ponieważ paraflocculus, który jest związany z korą słuchową, również może odgrywać rolę w tej chorobie.

Wcześniejsze badania wykazały, że Tbx1 jest zaangażowany w reakcję na głośny dźwięk oraz w wady ucha wewnętrznego i inne problemy neurologiczne. Eksperci zauważyli, że u ludzi bez zespołu 22q, rzadkie warianty Tbx1, są związane z autyzmem i schizofrenią.

Prof. Stanislav Zakharenko zwrócił uwagę, że zaburzenie połączenia między ciałem kolankowatym a korą mózgową, które występuje później w rozwoju, jest zgodne z początkiem objawów schizofrenii. Jednak te objawy nie znikają, mimo że halucynacje pojawiają się i znikają.

Prof. Stanislav Zakharenko dodaje, że potrzebne są dalsze badania, aby połączyć wszystkie te elementy układanki w całość.

Chociaż przyczyny schizofrenii nie są do końca poznane, badania wskazują, że może na nią wpływać szereg czynników – genetycznych, środowiskowych i biologicznych.