Badania nad ultrarzadką chorobą CFC4 ruszają w Instytucie Nenckiego

Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie podpisał umowę z MEK2 Research Foundation, aby prowadzić badania nad ultrarzadką chorobą genetyczną CFC4. Współpraca ma na celu lepsze zrozumienie zespołu sercowo-twarzowo-skórnego typu 4 i rozwój skuteczniejszych terapii. Projekt koncentruje się na mutacji w genie MEK2 oraz opiece klinicznej nad pacjentami z rzadkimi chorobami genetycznymi.

Instytut Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN w Warszawie oraz MEK2 Research Foundation podpisały umowę o współpracy badawczej nad ultrarzadką chorobą CFC4. Celem jest lepsze zrozumienie choroby i rozwój terapii, które mogą poprawić opiekę kliniczną nad pacjentami.

CFC4 to bardzo rzadka choroba genetyczna, występująca u jednej osoby na 50 tys. Jest spowodowana mutacją w genie MAP2K2 (MEK2), który reguluje szlak sygnałowy RAS/MAPK. Choroba objawia się m.in. wadami serca, opóźnieniem rozwoju, trudnościami w karmieniu i charakterystycznymi cechami twarzy i skóry.

Obecnie nie ma leczenia przyczynowego dla dzieci z CFC4, ale objawy choroby można łagodzić dzięki skoordynowanej opiece specjalistycznej. Fundacje pacjenckie, takie jak MEK2 Research Foundation, wspierają rozwój badań w ultrarzadkich chorobach, które dla koncernów farmaceutycznych często są nieopłacalne.

Umowa obejmuje dwa główne obszary badań. Zespół prof. Katarzyny Piwockiej w Pracowni Cytometrii będzie analizował cytokiny i biomarkery u pacjentów z CFC4, aby lepiej zrozumieć przebieg choroby. Równolegle Pracownia Biologii Mitochondriów i Metabolizmu pod kierownictwem prof. Mariusza Więckowskiego przeanalizuje fibroblasty z mutacją MEK2, wyznaczając profil metaboliczny i działanie łańcucha oddechowego w komórkach.

Badania nad genem MEK2 mają szersze znaczenie, ponieważ mutacje w tym genie występują także w innych RASopatiach, a zmiany w MEK2 są powiązane m.in. z czerniakiem i ostrą białaczką limfoblastyczną. Projekt może więc przynieść wiedzę istotną nie tylko dla CFC4, ale również dla onkologii.

Justyna Walczuk, założycielka MEK2 Research Foundation i mama Marysi chorej na CFC4, podkreśliła:

W jej ocenie współpraca jest sygnałem dla pacjentów, że są traktowani jak partnerzy w poważnych instytucjach naukowych.