Reklama

Analiza cfDNA w próbce moczu, pomaga w walce z rakiem pęcherza

10/12/2025 08:30

Badania kliniczne, Analiza cfDNA próbce moczu pomaga walce rakiem pęcherza - zdjęcie, fotografia

Spis treści

Problem: inwazyjne i kosztowne metody
Nowe podejście: analiza cfDNA z moczu
Markery stopnia zaawansowania choroby
Zwykła próbka moczu

Specjaliści z Instytutu Badań nad Zdrowiem Szpitala La Fe (IIS La Fe) odkryli, że analiza wolnokrążącego DNA (cfDNA) obecnego w zwykłej próbce moczu może umożliwić skuteczne wykrywanie raka pęcherza moczowego oraz ocenę jego zaawansowania. Taka metoda mogłaby stać się wyczekiwaną alternatywą dla procedur inwazyjnych.

Problem: inwazyjne i kosztowne metody

Rak pęcherza należy do najczęstszych i najbardziej śmiertelnych nowotworów urologicznych, a jego charakterystyczną cechą jest wysokie ryzyko nawrotów. Mimo to proces diagnostyczny wciąż opiera się głównie na badaniach inwazyjnych, takich jak cystoskopia (wprowadzanie instrumentu przez cewkę moczową) czy mniej czuła cytologia moczu.

Nowe podejście: analiza cfDNA z moczu

W ramach badania naukowcy przeanalizowali próbki moczu 156 pacjentów z rakiem pęcherza oraz 79 osób z grupy kontrolnej. Za pomocą technik analizy genetycznej oceniali stężenie i długość fragmentów cfDNA pochodzących z pięciu genów: ACTB, AR, MYC, BCAS1 i STOX1.

Reklama

Największe znaczenie miały wyniki dotyczące genu MYC.

Naszym kluczowym odkryciem było to, że niewielki fragment tego genu może stanowić wyjątkowo wartościowe narzędzie diagnostyczne raka pęcherza, wykazując aż 97% swoistości i 88% wartości predykcyjnej w identyfikowaniu mięśniowo-inwazyjnej postaci choroby – podkreśliła dr Pilar Medina, współautorka publikacji przedstawionej w Journal of Molecular Diagnostics.

Gen MYC odpowiada za regulację wzrostu, podziału i metabolizmu komórek, co czyni go szczególnie istotnym w badaniach nad nowotworami.

Reklama

Zobacz także:

Misja Rak Płuca 2024–2034. Ta mapa drogowa może tylko pomóc

Markery stopnia zaawansowania choroby

Badacze odnotowali również, że wraz z progresją nowotworu zwiększa się stosunek dużych do małych fragmentów genu ACTB, a także ilość małych fragmentów genu AR. Może to wskazywać, że oba markery nadają się do oceny stopnia zaawansowania raka. Integralność tych genów może również pomagać w identyfikowaniu nawrotów.

[news;2175158]

Zwykła próbka moczu

W dobie rosnącego zainteresowania biopsjami płynnymi i medycyną spersonalizowaną nasze badanie stanowi aktualną i praktyczną alternatywę dla diagnostyki inwazyjnej. To jedno z pierwszych tak kompleksowych badań fragmentacji i integralności cfDNA w moczu na różnych etapach raka pęcherza. Zbliża nas do przyszłości, w której chorobę tę będzie można wykrywać i monitorować dzięki zwykłemu badaniu moczu – zaznacza Raquel Herranz, główna autorka publikacji.

Reklama

Dr Medina dodaje:

Nasze wyniki pokazują, że mocz może dostarczać znacznie więcej informacji, niż wcześniej przypuszczaliśmy. Ma potencjał, by zmienić sposób diagnozowania i leczenia raka pęcherza moczowego.