Terapia genowa u osób z otępieniem czołowo-skroniowym - badania kliniczne w Polsce

Ruszyło leczenie terapią genową pierwszego w Polsce pacjenta cierpiącego na otępienie czołowo-skroniowe. To kamień milowy dla pacjentów i ich rodzin – deklaruje firma wdrażająca terapię. Otępienie czołowo-skroniowe to niezwykle wyniszczająca formą demencji o wczesnym początku, a osoby dotknięte tym schorzeniem umierają zazwyczaj w ciągu trzech do dziesięciu lat od diagnozy.

Badania kliniczne prowadzone są obecnie w specjalistycznych ośrodkach w Polsce, Hiszpanii i Holandii. Jak ogłosiła właśnie AviadoBio, firma zajmująca się rozwojem terapii genowych oraz opracowaniem i produkcją leków na zaburzenia neurodegeneracyjne, w naszym kraju rozpoczęto leczenie pierwszego pacjenta – to część otwartego badania klinicznego ASPIRE-FTD oceniającego bezpieczeństwo i wstępną skuteczność zastosowania terapii genowej u osób chorych na otępienie czołowo-skroniowe, czyli FTD, z mutacjami w genie kodującym progranulinę (GRN).

Otępienie czołowo-skroniowe to destrukcyjna forma demencji o wczesnym początku, a w dodatku jest główną przyczyną demencji u osób w wieku poniżej 65 lat, a większość jej przypadków występuje u osób między 45. a 68. rokiem życia. Niestety FTD często jest diagnozowane jako inna choroba. Pacjenci umierają w ciągu trzech do dziesięciu lat od diagnozy, doświadczając wcześniej zmian osobowości, zaburzeń zachowania, utraty zdolności językowych, apatii i ograniczonej mobilności. Zdaniem ekspertów, na każde tysiąc osób niemal pięć (a dokładniej 4,6) może być dotkniętych tą chorobą.

U chorych na FTD, u których występują mutacje genu GRN, wytwarza się zmniejszona ilość białka - progranuliny. Badany obecnie lek opracowano jako potencjalnie jednorazową terapię ukierunkowaną na zatrzymanie postępu choroby poprzez dostarczenie funkcjonalnej kopii genu GRN, którego zadaniem jest przywrócenie odpowiedniego poziomu progranuliny w obszarach mózgu dotkniętych chorobą.

Jak dodaje:

Lek stosowany w leczeniu w terapii jest dostarczany bezpośrednio do części mózgu zwanej wzgórzem podczas minimalnie inwazyjnego stereotaktycznego zabiegu neurochirurgicznego. Ta część mózgu ma rozległe połączenia, m.in z płatami czołowymi i skroniowymi odgrywającymi kluczową rolę w rozwoju FTD i jego symptomów.

Operacje infuzji genów do mózgu w polu rezonansu magnetycznego w czasie rzeczywistym wykonuje zespół Interwencyjnego Centrum Neuroterapii (INC) Szpitala Bródnowskiego w Warszawie – wyjątkowego miejsca w skali Europy.

W listopadzie 2023 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków przyznała testowanemu lekowi oznaczenie „Fast Track”, co oznacza ułatwienie rozwoju i przyspieszenie jego oceny w leczeniu i docelowo ma pozwolić na wcześniejsze udostępnienie pacjentom.

ASPIRE-FTD to otwarte badanie kliniczne fazy 1/2 oceniające bezpieczeństwo i wstępną skuteczność zastosowania terapii genowej u chorych z otępieniem czołowoskroniowym wywołanym mutacją genu GRN prowadzone w wielu ośrodkach. Firma AviadoBio zajmuje się rozwijaniem terapii osób chorujących na otępienie czołowoskroniowe, ale też stwardnienie zanikowe boczne. Powstała dzięki pionierskim badaniom przeprowadzonym przez King's College London i UK Dementia Research Institute.

Więcej informacji na temat badania ASPIRE-FTD można znaleźć na stronie: tu.

opr. mat. pras.