Terapia genowa daje nadzieję dzieciom z rzadką chorobą w Wrocławiu

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu przygotowuje się do wdrożenia przełomowej terapii genowej dla dzieci cierpiących na leukodystrofię metachromatyczną – niezwykle rzadką i śmiertelną chorobę neurodegeneracyjną. Wrocławska klinika będzie pierwszym ośrodkiem w Polsce i jednym z nielicznych w Europie, który podejmie się leczenia tej jednostki chorobowej przy użyciu terapii genowej.

Jak podkreśliła podczas środowej konferencji prasowej dr Monika Mielcarek-Siedziuk, pediatra i transplantolog kliniczny z Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej USK, leukodystrofia metachromatyczna to choroba, która przez długi czas pozostawała bez realnej opcji terapeutycznej.

Ośrodek we Wrocławiu aktualnie finalizuje proces uzyskania akredytacji na stosowanie terapii genowej w tym wskazaniu. Terapia polegać będzie na naprawieniu wadliwego genu w komórkach krwiotwórczych pacjenta, zanim choroba rozwinie się w pełni. Wdrożenie tej formy leczenia zaplanowano na najbliższe miesiące.

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu nie po raz pierwszy znajduje się w czołówce nowoczesnej medycyny. Rok temu w tym samym ośrodku wykonano pierwszą w Polsce – i czwartą na świecie – terapię genową u niemowlęcia z ciężkim, złożonym niedoborem odporności (SCID) wywołanym mutacją genu RAG1.

Terapia została przeprowadzona w październiku 2024 roku u pięciomiesięcznego Olafa w ramach europejskiego projektu RECOMB, którego liderem jest ośrodek z holenderskiego Leiden. Co ważne, zespół kliniki przygotowuje się już do leczenia kolejnego pacjenta w ramach tego samego projektu – dziecka, które jeszcze się nie urodziło, ale u którego badania przesiewowe już wykazały potrzebę zastosowania terapii genowej po porodzie.

Wrocławskie osiągnięcia nie ograniczają się wyłącznie do leczenia chorób genetycznych. Od 2020 roku klinika jako pierwsza w Polsce zaczęła stosować terapię CAR-T u dzieci – czyli metodę modyfikowania limfocytów T pacjenta tak, by potrafiły rozpoznawać i niszczyć komórki nowotworowe. Do dziś wykonano już 47 takich zabiegów.