Potrzebujemy więcej testów genetycznych w onkologii

Diagnostyka molekularna to podstawa w leczeniu nowotworów – wynika z praktyki lekarskiej. Z raportu opisującego stan tego typu diagnostyki w Polsce płynie wniosek, że dostęp do niej powinien się zwiększyć, a wydatki na nią wzrosnąć.

Z napisanego przez ekspertów raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” wynika, że badania genetyczne są nieodłączną częścią procesu diagnostycznego i terapeutycznego w trakcie leczenia nowotworów. Tymczasem w Polsce wydatki na diagnostykę molekularną są na poziomie 61 mln zł rocznie. Stanowią tym samym tylko pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów. To powoduje, że pomimo refundacji nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie, nie są one w pełni wykorzystywane, a pacjenci, którzy mogliby dzięki nim wyzdrowieć, nie mają do nich dostępu. Wniosek z raportu jest jednoznaczny. Dostęp do diagnostyki molekularnej w Polsce powinien się zwiększyć a nakłady na nią wzrosnąć.

Badania przyszłości

- XXI wiek określany jest mianem ery genomowej i ery medycyny spersonalizowanej. Zapoczątkował je ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich kilku lat – mówi dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii.

Prof. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego zwraca natomiast uwagę, że współczesna diagnostyka onkologiczna oparta o badania molekularne to nie tylko diagnostyka typu nowotworu, ale również ocena czynników predykcyjnych dla doboru terapii ukierunkowanej molekularnie, ocena czynników prognostycznych, a także m.in. monitorowanie mutacji, warunkujących oporność na prowadzoną terapię za pomocą biopsji płynnej.

Co na to raport?

Przygotowany przez ekspertów raport, jest pierwszym w Polsce kompleksowym opracowaniem, które analizuje tę dynamicznie rozwijającą się dziedzinę nauki i medycyny, jaką są badania molekularne. Raport pokazał różnice regionalne w dostępie do świadczeń z tego zakresu, zarówno jeśli chodzi o ilość, jak i jakość. Dodatkowo wydatki na diagnostykę genetyczną wykazują silne zróżnicowanie pomiędzy poszczególnymi województwami, których, zdaniem specjalistów od diagnostyki genetycznej, nie można wytłumaczyć jedynie różną liczbą mieszkańców ani różnym stopniem rozwoju sieci szpitali. Analiza finansowa pokazuje przepaść między faktycznymi nakładami i tym samym dostępem do diagnostyki molekularnej, a zapotrzebowaniem na nie w praktyce onkologicznej. Zdaniem profesor Anny Latos Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, w Polsce z całą pewnością potencjał diagnostyki genetycznej nie jest w pełni wykorzystywany i co za tym idzie, pacjenci chorzy na nowotwory nie mogą w pełni korzystać z terapii celowanych.

Złoty standard

Dziś badania molekularne nowotworów są podstawą ich skutecznego leczenia. Uwzględnienie indywidualnych cech nowotworu przy wyborze terapii zwiększa szansę na zahamowanie choroby lub jej całkowite wyleczenie. Nowotworem, który bezwzględnie wymaga badania genetycznego  z zakresu kompleksowego profilowania nowotworu jest np. rak jajnika. Kolejną bardzo istotną grupą pacjentów, mogących odnieść wymierną korzyść z grupy badań, zaliczonych do kompleksowego profilowania genetycznego, są pacjenci chorzy na niedrobnokomórkowego raka płuca.

Niezbędna część rozpoznania

- Diagnostyka genetyczna zmienia wiele dziedzin medycyny, ale w największym stopniu onkologię i choroby rzadkie. Jej rozwój napotykał w przeszłości na wiele barier, przede wszystkim na nieuzasadniony, a mocno rozpowszechniony pogląd, że jest kosztochłonna i nie ma należytego uzasadnienia klinicznego, a służy raczej badaniom naukowym – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej.

Tymczasem szybki rozwój medycyny personalizowanej/precyzyjnej i postęp w zakresie terapii celowanej, wymusił zmianę podejścia do diagnostyki genetycznej i obecnie jest ona doceniana jako niezbędna część diagnostyki i terapii. Przyczynił się do tego rozwój metod diagnostyki genetycznej, a zwłaszcza zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji (NGS).

- Koszt diagnostyki genetycznej nie jest już tak wysoki jak jeszcze kilka lat temu, a liczne opracowania wskazują na to, że odpowiednio wczesna i dobrze dobrana diagnostyka genetyczna (właściwa metoda, właściwa grupa docelowa) – to wielka oszczędność dla budżetu państwa – zwraca uwagę prof. Anna Latos-Bieleńska.

Tracony potencjał z powodu kosztów

Dlaczego nie wykorzystuje się potencjału, jakim są badania molekularne? Tu specjaliści zgodnie odpowiadają, że problemem są przede wszystkim koszty, a także brak uaktualnionych wycen badań. Zbyt niska wycena badań pozwala tylko na realizację podstawowych badań molekularnych. Stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów, jak również coraz szerszy wachlarz refundowanych terapii ukierunkowanych molekularnie sprawia, że jeszcze dosyć powszechne w laboratoriach testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).

Wyzwania stojące przed diagnostyką molekularną

Jedna z młodszych dziedzin medycyny, jaką jest diagnostyka molekularna stoi przed wyzwaniami, którym musi stawić czoła, by nadążyć za szybkim rozwojem. Prof. Anna Latos-Bieleńska w rozmowie z Polityką Zdrowotną zwraca uwagę na kilka ważnych aspektów:

- Zaczęłabym od edukacji już na studiach, poprzez właściwy program nauczania, gdzie jest wystarczająco dużo na temat diagnostyki genetycznej w onkologii, w chorobach rzadkich. Następnie w ramach specjalizacji powinny być również odpowiednie kursy, nawet krótkie, które mówią o diagnostyce genetycznej. Zaproponowałam specjalistom krajowym dwudniowe kursy. Jeden kurs mógłby zawierać ogólnie metody diagnostyki genetycznej, drugi to mogłaby być analiza wyników. W jego ramach szkolilibyśmy z tego, jak wyglądają wyniki, jak kierować pacjentów, jakie wykonywać badania w ramach danej specjalizacji, w tym wypadku w onkologii. Druga sprawa to są laboratoria, które byłyby certyfikowane i byłaby w nich właściwa kadra. To jest także nowa specjalizacja, czyli medyczna genetyka molekularna dla biologów, biotechnologów, genetyków i absolwentów biomedycyny. Nie wystarczą nam tylko diagności laboratoryjni, ponieważ badania genetyczne wymagają trochę innego przygotowania już na studiach – mówi Latos-Bieleńska.

Konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej zaznacza także, że potrzeba nam więcej lekarzy genetyków. Mamy ich w kraju tylko 150. Konieczne jest również szkolenie pielęgniarek genetycznych.

- W onkologii potrzeba doradców genetycznych w dziedzinie onkologii, którzy pracowaliby z rodzinami ryzyka. Najlepiej by byli to absolwenci biotechnologii, bo oni już są przygotowani do tego typu pracy. Są obeznani z badaniami genetycznymi. Niezmiernie ważna jest edukacja pacjenta, bo to często pacjent jest ekspertem w dziedzinie swojej choroby.