Polacy odkryli gen zwiększający ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białystoku zidentyfikowali wariant genetyczny, który ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu oraz śmierci z powodu COVID-19. To numer 4. na liście czynników ryzyka - po zaawansowanym wieku, otyłości, płci męskiej, ale przed chorobami współistniejącymi. Za kilka mięcy do szpitali trafić miałyby testy genetyczne, które pozwolą identyfikować ten gen i wskazywać wśród pacjentów zgłaszających się z objawami koronawirusa, jako tych z wyższym ryzykiem ciężkiego przebiegu. 

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białystoku w projekcie kierowanym przez prof. dr. hab. n. med. Marcina Moniuszko oraz dr. hab. n. biol. Mirosława Kwaśniewskiego zidentyfikowali wariant genetyczny, który ponad dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu oraz śmierci z powodu COVID-19.

- To dzień wążny dla nauki, dla systemu, dla zdrowia Polaków - mówił podczas konferencji w UM w Białymstoku w czwartek minister zdrowia Adam Niedzielski. 

Jak mówił, dzieki 1,5-rocznej pracy poslkich naukowów udało się zidentyfikować czwarty element ryzyka i jest to jeden z genów, który decyduje o tym, czy cieżko przechorujemy COVID-19.

Przypomniał, że badanie zostało zlecone przez Agencję Badań Medycznych na początku pandemii w kwietniu 2020 r. i wramach niego przebadano 20 tys. genów i kombinacji.

- Po tych ponad 1,5 roku pracy udało się wskazać gen odpowiedzialny za predyspozycję do ciężkiego przebiegu COVID-u. W przyszłości będziemy mogli wykorzystać tę wiedzę i identyfikować osoby z wyższym ryzykiem przechodzenia COVID-19 - mówił szef resortu zdrowia.

Minister wskazał, że ten czynnik odkryty przez polskich naukowców na pewno będzie uwzględniamy w zarządzaniu tą chorobą, a konsekwencją będzie stowrzenie odpowiedniego testu genetyczneogo, aby wykryć ten gen i stwierdzić, czy pacjent ma wyższe ryzyko ciężkiego przechorowania.

Etap wdrożeniowy

Z kolei prezes ABM Radosław Sierpiński podkreślał, że nauka jest integralnym elementem walki z pandemią koronawirusa. - Być może te osiągnięcia naukowe, biotechnologiczne nowości, staną się tym orężem, które doprowadzi, do tego, że będziemy mogli wygrać z pandemią - stwierdził.

Jak mówił, projekt wchodzi teraz na ścieżkę wdrożenia, komercjalizacji i być może na polskich SOR-ach takie testy będą szeroko dostępne i zidentyfikują tych pacjentów, nad którym szczególnie trzeba się pochylić.

- Najważniejsza jest teraz ochrona własności intelektualnej i kwestia patentów - mówił i dodał, że po tym etapie będzie czas na rejestrację w różnych urzędach. Jak mówił, to kwestia kilku miesięcy,gdy testy takie powinny trafić do polskich pacjentów. Nie wykluczył, że po tym jak testy najpierw trafią na SOR-y, potem trafią też do szerszego wykorzystania i będzie możliwość kupienia ich w aptece.

Z kolei minister A.Niedizelski zaznaczył, że celem od poczatku była wartość użytkowa. - Stawiamy sobie taki cel, aby do końca I półrocza testy były dostępne dla pacjentów - zapowiedział.

4. miejsce na liście czynników ryzyka

Prof. Marcin Moniuszko, kierownik projektu naukowego z ramienia Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku podkreślał, że wielu z nas nurtowało pytanie, dlaczego część osób przechodzi COVID-19 ciężko, a inni w sposób łagodny. Stąd badanie czynników ryzyka.

Jak poinformował, badanie przeprowadzono na grupie 1,4 tys. pacjentów z całej Polski od najlżejszego przegiegu po najcieższy, niestety zakończony niekiedy nawet zgonem. - Postanowiliśmy zbadać wszystkie 20 tys. genów u pacjentów z różnym przebiegiem COVID-19 - wyjaśnił.

Badanie pokazało, że czynnikiem, który wpływa na cięzki przebieg COVID-19 jest wariant genetyczny związany z chromosomem trzecim. - Szanse na ciężki przebieg COVID-19 rosną ponad dwukrotnie - wyjaśnił.

Zastrzegał, że obecność wariantu genetycznego jest różna w różnych częściach świata. Jak podał, ten wariant występuje u ok. 14 proc. Polaków, a w Europie u średnio 7-8 proc, zaś np. w Indiach - 27 proc.

Przypomniał, że główne jednak czynniki ryzyka to zaawansowany wiek, nadwaga i otyłość oraz płeć męska. Na czwartym miejscu jest zaś czynnik genetyczny, który plasuje się przed chorobami współistniejącymi.

- Stworzylismy na tej podstawie mapę ryzyka. Stworzyliśmy aplikację, która chcielibyśmy, aby była dostępna dla polskich pacjentów w kontekście tych wszystkich czynników - poinformował prof. Moniuszko.

Zastrzegał, że to czynnik, którego traktowanie w oderwaniu od innych, byłoby nadużyciem i należy go uwzględniać w całym algorytmie.

Jak wykorzystac odkrycie?

Według prof. Moniuszko, świadomość posiadania tego wariantu genetycznego może np. zmobilizować część osób do zaszczepienia się. Ponadto osoby, które dowiedziały się o infekcji, zamiast czekać na rozwój choroby, już wcześniej mogłyby być poddane szczególnej opiece i właczone zostałyby odpowiednie terapie, które już teraz dostępne są w Polsce.

Minister Adam Niedzielski odnosząc się do pytań podkreślał, że gen ten ma też swoje konsekwencje dla poziomu śmiertelności. Jak mówił, jeżeli ta predyspozycja w pewnej populacji jest wieksza, to wpływa również na większą liczbę pacjentów z ciężkim przebiegiem oraz większą liczbę zgonów.