Osiem nowych genów powiązanych ze schizofrenią – przełomowe odkrycie naukowców

Międzynarodowy zespół badaczy zidentyfikował osiem nowych genów związanych ze schizofrenią, w największym dotychczas badaniu sekwencjonowania eksomu tego zaburzenia. Przełomowe odkrycie, opublikowane w "Nature Communications", dostarcza nowych informacji o biologicznych mechanizmach choroby. Naukowcy podkreślają, że to krok w stronę lepszego rozumienia schizofrenii i opracowania skuteczniejszych metod leczenia.

Badanie przeprowadzone przez naukowców z Centrum Genetyki Neuropsychiatrycznej i Genomiki Uniwersytetu w Cardiff objęło aż 28 898 osób ze schizofrenią, 103 041 osób zdrowych oraz 3444 rodziny dotknięte tym zaburzeniem. To największa jak dotąd analiza tego typu. Naukowcy skupili się na rzadkich mutacjach w genach kodujących białka – takich, które występują znacznie częściej u osób chorych niż u zdrowych.

Zespół badawczy wykrył dwa geny – STAG1 i ZNF136 – mocno powiązane ze schizofrenią. Kolejne sześć – SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 i CGREF1 – zostało wskazanych na podstawie umiarkowanych dowodów.

Szczególnie istotne są odkrycia dotyczące genów SLC6A1 i KLC1, które – jak podkreślają badacze – są pierwszymi genami ryzyka schizofrenii zidentyfikowanymi wyłącznie na podstawie tzw. wariantów missense, czyli mutacji zmieniających sekwencję aminokwasów w białkach.

Sophie Chick, doktorantka z Uniwersytetu w Cardiff, zwróciła uwagę na znaczenie odkrycia:

Zdaniem badaczy, wyniki wzmacniają także teorie o wspólnych podstawach genetycznych schizofrenii i innych zaburzeń neurorozwojowych. Aż cztery z nowo zidentyfikowanych genów – STAG1, SLC6A1, ZMYND11 i CGREF1 – wcześniej łączono z autyzmem, padaczką i opóźnieniem rozwoju.

Dr Elliott Rees z Cardiff University School of Medicine, główny autor badania, podkreśla:

Jak dodaje, nowe geny mogą być punktem wyjścia do badań nad mechanizmami choroby i opracowaniem bardziej celowanych terapii.

Choć przełożenie odkryć genetycznych na konkretne terapie pozostaje odległym celem, badacze są zgodni, że identyfikacja genów ryzyka otwiera nowe perspektywy. Wyniki z Cardiff dają nadzieję na skuteczniejsze leki i lepsze strategie leczenia jednej z najpoważniejszych chorób psychicznych.