Neurofibromatoza nowa terapia

Quasimodo, bohater powieści Victora Hugo „Dzwonnik z Notre Dame” jest opisanym po raz pierwszy w literaturze przypadkiem chorego na neurofibromatozę. To choroba trudna do rozpoznania, która daje często bardzo dramatyczne objawy. Wiąże się z bolesnymi dolegliwościami. Chorzy są też narażeni na niebywały ostracyzm społeczny.

Neurofibromatoza – choroba genetyczna

Neurofibromatozy to grupa chorób genetycznych, związanych z mutacją genu NF1, które powodują powstawanie dużej liczby guzów, wyrastających z osłonek nerwów. Choruje kilkanaście tysięcy osób w Polsce. Większość, zdaniem specjalistów, jest niezdiagnozowana. U tych, którzy na cierpią na neutofibromatozę następuje niekontrolowany i postępujący wzrost guzów skórnych oraz guzów okolic wielu narządów wewnętrznych. Ten proces zaczyna się w dzieciństwie i trwa przez całe życie. O tej chorobie na wczesnym etapie może świadczyć pojawienie się na skórze plamek typu „kawa z mlekiem”. Gdy jest ich więcej niż sześć, wskazana jest wizyta u genetyka lub onkologa. Oprócz plamek mogą się pojawiać także podskórne guzki, które rosną i rozprzestrzeniają się. U niektórych dorastają do monstrualnych rozmiarów, uciskają narządy wewnętrzne i duże naczynia krwionośne, powodując ich coraz gorsze funkcjonowanie. To, co dokucza chorym, to ból, świąd, zaburzenia czucia. Często występują dysplazje kostne, a guzy nerwów wzrokowych uszkadzają narząd wzroku.

Trudne życie z neurofibromatozą

- Jest to choroba nieprzewidywalna, w obecnym momencie nieuleczalna, aczkolwiek pojawiają się nadzieje, że może być kontrolowana poprzez najnowsze osiągnięcia medycyny i wprowadzenie do praktyki medycznej nowych leków – uważa prof. Mariusz Wysocki, były kierownikiem Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego w Bydgoszczy. Jako pierwszy w Polsce zajmował się pacjentami z neurofibromatozami. - Lata temu nie wiedzieliśmy, co to za choroba i nie wiedzieliśmy, jak z nią postępować. Dziś wiemy, że konieczne jest budowanie zespołów interdyscyplinarnych. Dodatkowo, aby zająć się chorymi, potrzebujemy co najmniej kilku ośrodków w kraju, zarówno pediatrycznych, jak i dla dorosłych – dodaje prof. Wysocki.

Najmłodszy pacjent otrzymał lek

Na neurofibromatozę cierpi również sześcioletni Kubuś Zajączkowski. Kubuś ma guzy w całej miednicy, które niszczą mu nerki i inne narządy. Przeszedł wiele zabiegów, mierząc się z bólem i ostracyzmem z powodu swojej choroby. Pierwsze objawy choroby pojawiły się u niego, gdy skończył trzy miesiące. Dziś jest pierwszym w Polsce i w Europie pacjentem, u którego zastosowano nierefundowaną jeszcze w Polsce terapię selumetynibem.

Terapii, która pomogła Kubie, obecnie poddanych jest 9 pacjentów w Polsce w ramach tzw. RDTL, czyli  ratunkowego dostępu do technologii lekowych. W opinii lekarzy oraz organizacji pacjenckich terapia powinna być refundowana, ponieważ jest dzisiaj jedyną skuteczną metodą, dającą efekty w przypadku pojawienia się nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych. Co istotne, jej koszt jest niższy niż późniejsze leczenie onkologiczne, jeżeli guzy zmienią się w nowotwory złośliwe.

Ośrodki, w których leczy się neurofibromatozy

Niestety, tylko cztery ośrodki w Polsce oferują opiekę skoordynowaną: dwa w Warszawie i po jednym w Bydgoszczy i Gdańsku. Jak podkreśla prof. Wysocki, przyjeżdżają do nich pacjenci z całego kraju. Profesor wskazuje, że brakuje ośrodka na południu Polski, by zapewnić pacjentom dogodniejszą możliwość diagnostyki i leczenia. Lekarz chwali uruchomiony w 2020 r. pilotażowy program w zakresie koordynowanej opieki medycznej nad chorymi z neurofibromatozami. Ma jednak zastrzeżenia, że obejmuje on tylko dzieci oraz młodych dorosłych (do 30 r. ż.), podczas gdy choroba dotyczy pacjentów w każdym wieku.