Lek terapii genowej na SMA dopuszczony w UE

Drugi lek do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – lek do terapii genowej – został dopuszczony do stosowania w Unii Europejskiej.

Lek otrzymał warunkowe dopuszczenie w Unii Europejskiej - poinformowała Fundacja SMA.

Komisja Europejska, za radą Europejskiej Agencji Leków, uznała jego potencjalną skuteczność i bezpieczeństwo, jednak uznała też, że dane te są zbyt skąpe i należy producenta zobowiązać do uzyskania i przedłożenia większej ilości informacji o właściwościach tego zaawansowanego produktu leczniczego. Jednak ze względu na istniejącą ogromną potrzebę medyczną, lekarze w UE mogą już ten lek przepisywać, a władze państwowe refundować.

Wskazania rejestracyjne w Unii Europejskiej dotyczą chorych na 5q SMA o wadze ciała do 21 kg, którzy albo mają kliniczne rozpoznanie pierwszej postaci SMA, albo mają 2 lub 3 kopie genu SMN2 bez względu na postać choroby (w tym chorzy przedobjawowi). Wskazanie to może się zmienić wraz z pełnym dopuszczeniem leku, które powinno nastąpić w kolejnych latach, o ile producent przedstawi odpowiednie dane naukowe.

Lek jest już dostępny we Francji w całym zakresie rejestracyjnym poprzez program ATU de cohorte. Wkrótce ma być również dostępny w Niemczech.

Historia odkrycia leku

Jak przypomina Fundacja SMA, prace nad lekiem rozpoczęły się od przełomowych badań dr Martine Barkats w podparyskim laboratorium Généthon. W 2009 roku w serii eksperymentów dr Barkats pokazała, że zastrzyk z syntetycznym genem SMN1 leczy myszy z SMA. Na tej podstawie dr Brian Kaspar w USA rozpoczął badania nad zastosowaniem tego odkrycia do leczenia ludzi. 

W maju 2019 roku lek został oficjalnie dopuszczony do stosowania w USA u dzieci do 2 lat i trafił na rynek. W kolejnych miesiącach został dopuszczony w Izraelu, czterech państwach Zatoki Perskiej oraz w Japonii.

Źródło: Fundacja SMA

BPO