Reklama

Genetyka padaczki lekoopornej: Nowe odkrycia mogą zmienić leczenie tej choroby

11/05/2025 14:30

Badania kliniczne, Genetyka padaczki lekoopornej odkrycia mogą zmienić leczenie choroby - zdjęcie, fotografia

Spis treści

Geny, które mogą odpowiadać za lekooporność w padaczce
Skutki lekooporności: dlaczego jest to tak poważny problem?
Jakie nadzieje niosą te odkrycia?
Padaczka poligenowa: klucz do przyszłości leczenia

Nowe badania wykazały, że niektóre powszechne zmiany genetyczne mogą sprawiać, że osoby z padaczką ogniskową będą mniej reagować na leki przeciwpadaczkowe. Badania przeprowadzone przez naukowców z UCL i UTHealth Houston pokazują, że geny CNIH3 i WDR26 mogą zwiększać ryzyko lekooporności. To odkrycie otwiera nowe możliwości w leczeniu pacjentów z tym schorzeniem.

Geny, które mogą odpowiadać za lekooporność w padaczce

Badania wykazały, że geny CNIH3 i WDR26 są związane z wyższym ryzykiem lekooporności w padaczce ogniskowej. Naukowcy odkryli, że te specyficzne zmiany genetyczne mogą wpływać na to, jak organizm reaguje na leki przeciwpadaczkowe. Badanie oparto na danych z dwóch dużych międzynarodowych projektów – EpiPGX i Epi25, które pozwoliły zbadać genom 6826 osób cierpiących na padaczkę.

Skutki lekooporności: dlaczego jest to tak poważny problem?

Padaczka lekooporna to stan, w którym tradycyjne leki przeciwdrgawkowe nie działają, a pacjent nadal cierpi na napady. Na świecie jest około 20 milionów osób z taką formą padaczki. To prowadzi do poważnych konsekwencji zdrowotnych, w tym wyższego ryzyka nagłej śmierci oraz znacznie wyższych kosztów opieki medycznej.
Badania wykazały, że dzięki identyfikacji odpowiednich wariantów genetycznych, możliwe będzie przewidywanie, u kogo rozwój lekooporności jest bardziej prawdopodobny.

Reklama

Zobacz także:

Cenobamat na liście leków refundowanych – szansa dla pacjentów z padaczką lekooporną

Jakie nadzieje niosą te odkrycia?

Według prof. Sanjaya Sisodiya, starszego autora badań, te odkrycia mogą zmienić sposób leczenia padaczki:

- Dalsze badania mogą umożliwić lekarzom przewidywanie, kto będzie miał problem z lekoopornością i pozwolić na opracowanie nowych metod leczenia - powiedział.

Rozpoznanie odpowiednich wariantów genetycznych na początku choroby może pozwolić na uniknięcie nieskutecznych terapii i ich skutków ubocznych.

Padaczka poligenowa: klucz do przyszłości leczenia

Padaczka poligenowa, której leczenie może zostać znacznie poprawione dzięki nowym odkryciom genetycznym, stanowi większość przypadków padaczki genetycznej.

Reklama

- Rozpoznanie powszechnych wariantów genetycznych, które często występują w populacji, a mają ogromny wpływ na wyniki leczenia, podkreśla potrzebę rozszerzenia badań genetycznych - powiedział adiunkt Costin Leu, pierwszy autor badania.

Dzięki takim badaniom, przyszłe terapie mogą stać się bardziej dopasowane do potrzeb pacjentów z padaczką, oferując skuteczniejsze leczenie.