Gen, który hamuje rozwój kości u dzieci, nowy program lekowy w UCK i „szczęśliwa trzynastka”

Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku rozpoczęło realizację innowacyjnego programu lekowego dla dzieci z achondroplazją – genetyczną chorobą zaburzającą rozwój kości. Leczenie prowadzone w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii to szansa na poprawę wzrostu, sprawności i jakości życia małych pacjentów.

Achondroplazja to najczęstsza postać tzw. dysplazji szkieletowej – zaburzenia rozwoju kości, wynikająca z mutacji w genie FGFR3. U chorych ten gen działa nadaktywnie, skutecznie „blokując” naturalny wzrost kości, zwłaszcza kończyn.

Choroba objawia się m.in. niskim wzrostem, krótszymi kończynami, dużą głową z wydatnym czołem, a także problemami ze słuchem, oddychaniem i postawą. Dotyka około 1 na 20 tys. noworodków – najczęściej w wyniku spontanicznej mutacji, a nie dziedziczenia.

Do niedawna leczenie ograniczało się do rehabilitacji i operacji ortopedycznych. Przełom nastąpił wraz z pojawieniem się wosorytydu – leku, który działa przeciwstawnie do zaburzonego genu FGFR3. To syntetyczny analog białka CNP, wspierający wzrost chrząstki nasadowej.

Program rozpoczął się od ratunkowego dostępu do leku w 2022 roku. Dziś, dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia oraz wsparciu Stowarzyszenia „Odblokuj życie”, terapia jest dostępna publicznie w ramach programu lekowego finansowanego z NFZ.

W UCK w Gdańsku leczenie otrzymuje już 13 dzieci – jak podkreśla dr Cichoń-Kotek:

Program dostępny jest dla dzieci spełniających kryteria medyczne i formalne, w tym:

• potwierdzoną diagnozę achondroplazji,

• wiek od 4. miesiąca życia,

• odpowiedni stan zdrowia umożliwiający leczenie.

UCK Gdańsk to jedyny ośrodek w województwie pomorskim realizujący ten program, jeden z pierwszych w Polsce.