Dlaczego dystrofia mięśniowa Duchennea jest tak bezwzględną chorobą?

Amerykański sen może się spełnić. Zatwierdzono pierwszą terapię genową dla pacjentów chorych na dystrofię mięśniową w wieku od czterech do pięciu lat.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najcięższą dystrofią mięśniową. To bardzo okrutna choroba charakteryzująca się zanikami i przerostami mięśni, bezlitośnie atakująca również serce i płuca. Dotyka prawie wyłącznie chłopców. Ma podłoże genetyczne i jest bardzo rzadka: występuje raz na 3500-600 urodzeń. Objawy pojawiają się zwykle pomiędzy trzecim a szóstym rokiem życia, zaczyna się od wyraźnego opóźnienia rozwoju ruchowego, trudności we wstawaniu z pozycji leżącej, upadków, następnie mamy tzw. objaw Duchenne’a: tułów dziecka silnie odchyla się w stronę nogi podporowej. Do trzynastego roku życia dziecko traci już zdolność samodzielnego poruszania się, a nieleczeni pacjenci umierają najczęściej z powodu niewydolności oddechowej lub kardiomiopatii. 

Dla najbliższych chorego dziecka to gotowy scenariusz dramatu. Nadzieję niosą najnowsze doniesienia ze Stanów Zjednoczonych:  Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Elevidys czyli pierwszą terapię genową DMD dla pacjentów z tą chorobą w wieku od czterech do pięciu lat. Nowa terapia genowa dostarcza kopię genu, który koduje skróconą, funkcjonalną postać dystrofiny, genu, który jest zmutowany u pacjentów z DMD. Dystrofina jest jak amortyzator dla mięśni, a bez niej mięśnie ulegają zniszczeniu. Skrócona mikrodystrofina w tej terapii genowej pomaga poprawić zdrowie mięśni i spowalnia zanik mięśni.

- oznajmił dr Jerry Mendell, neurolog dziecięcy.

Jak podkreślają eksperci The Children’s Hospital of Philadelphia, terapia genowa wymaga multidyscyplinarnej wiedzy specjalistycznej i starannej obserwacji. Jej zatwierdzenie można nazwać krokiem milowym w walce z bezwzględną chorobą. Co ważne, specjaliści planują kontynuację badań nad pochodzeniem choroby, a także nad sposobami poprawy lub stabilizacji tkanki mięśniowej u pacjentów. To właśnie w efektach działań zespołu można upatrywać szansy dla chorych na DMD, gdyż większość aktywnych badań klinicznych nad nowymi terapiami ma miejsce właśnie w tym ośrodku.

Agencja Badań Medycznych przypomina, że Światowy Dzień Świadomości Dystrofii Mięśniowej Duchenne'a (World Duchenne Awareness Day) przypada co roku 7 września. Jest to związane z istotą choroby: gen DMD, kodujący białko dystrofiny, jest najdłuższym znanym ludzkim genem i składa się z 79 egzonów. Czerwone baloniki wypuszczane w tym czasie do nieba są symbolami dystrofii mięśniowej. DMD jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny sprzężony z płcią. Przekazują ją kobiety, które w większości są nosicielkami bez objawów, a chorują chłopcy. Większość przypadków DMD występuje rodzinnie, jednakże około 35% pacjentów jest pierwszym przypadkiem zachorowania w danej rodzinie powstałym w wyniku mutacji „de novo”.

opr. Anna Ginał

źródła: 

https://www.chop.edu/news/fda-approves-first-gene-therapy-duchenne-muscular-dystrophy

https://investorrelations.sarepta.com/news-releases/news-release-details/sarepta-therapeutics-announces-fda-approval-elevidys-first-gene