Co zmieni się w systemie leczenia chorób rzadkich? Jest wstępny zarys ustawy

Nowa ustawa o chorobach rzadkich, której wstępny zarys przedstawił podczas posiedzenia zespołu parlamentarnego Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zakłada współpracę międzyresortową, stworzenie instytucji koordynującej działania, jak również elastyczność i gotowość do aktualizacji planu częściej niż co pięć lat. Choć projekt jest wciąż na etapie roboczym, już teraz wskazuje na konkretne kierunki, które powinny być brane pod uwagę w dalszych pracach legislacyjnych.

W ubiegłym roku rząd przyjął Plan dla chorób rzadkich. Na początku 2025 roku Stanisław Maćkowiak,  prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, podkreślał, że w Europie już większość krajów utworzyła plany dla chorób rzadkich i zaczęła je realizować. Zapowiadał prace nad ustawą, których efekt został zaprezentowany podczas posiedzenia zespołu parlamentarnego do spraw chorób rzadkich.

Stanisław Maćkowiak, podczas prezentacji przedstawił wizję nowej ustawy o chorobach rzadkich, która ma szansę stać się fundamentem systemu opieki nad pacjentami. Wskazał na konieczność stworzenia kompleksowego planu, który obejmowałby nie tylko medyczne, ale i społeczne aspekty opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Kluczowe elementy tej ustawy powinny wyjść naprzeciw oczekiwaniom pacjentów, ale również być realistyczne pod względem wykonawczym.

Maćkowiak zaznaczał, że pierwszym krokiem w procesie legislacyjnym będzie powołanie wieloletniego planu, który ma obejmować okres od 2026 do 2036 roku. Jako punkt wyjścia służy plan opracowany przez ekspertów i wskazuje na konieczność, aby ustawa obejmowała szeroki wachlarz działań, nie tylko medycznych, ale także dotyczących wsparcia społecznego, edukacji i zatrudnienia. Podkreśla, że choroby rzadkie to nie tylko problem zdrowotny, ale i społeczny, wymagający współpracy różnych instytucji.

Plan powinien podlegać aktualizacji co najmniej co pięć lat, choć, jak sam zauważył, być może warto rozważyć skrócenie tego okresu do trzech lat. Ważnym aspektem jest także odpowiednia struktura nadzoru, który zapewni, że wszystkie działania będą realizowane zgodnie z zamierzeniami. Maćkowiak wskazuje na przykład Narodowego Centrum ds. AIDS, które może stać się wzorem dla instytucji zajmującej się chorobami rzadkimi.

W tym kontekście zaproponował powołanie Krajowego Centrum ds. Chorób Rzadkich, które pełniłoby rolę administracyjną, a nie medyczną.

Kluczowym elementem, który Maćkowiak wskazywał w propozycji projektu ustawy, jest konieczność współpracy międzyresortowej. Do działań związanych z chorobami rzadkimi powinny zostać zaangażowane nie tylko Ministerstwo Zdrowia, ale także Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, Ministerstwo Nauki i Edukacji, a także, jak zauważa prezes Federacji, Ministerstwo Sportu. Tak szeroka koalicja pozwoliłaby na uwzględnienie wszystkich aspektów opieki nad pacjentami – od kwestii zdrowotnych po wsparcie społeczne i integrację zawodową.

W szczególności Maćkowiak podkreślał, że w przypadku orzecznictwa, które ma kluczowe znaczenie w systemie opieki nad chorymi, istotna jest współpraca Ministerstwa Zdrowia z Ministerstwem Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. W tej chwili funkcjonowanie tych dwóch ministerstw w kontekście chorób rzadkich nie jest wystarczająco skoordynowane, co utrudnia skuteczną pomoc pacjentom. Stąd też potrzeba jasnych regulacji dotyczących tego, w jaki sposób te instytucje mają współpracować.

Maćkowiak zwrócił również uwagę na konieczność wprowadzenia zmian w istniejących ustawach, które będą miały bezpośredni wpływ na realizację planu dotyczącego chorób rzadkich. Wskazywał na potrzebę nowelizacji przepisów, w tym ustawy refundacyjnej, aby dostosować ją do specyficznych potrzeb pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.