Choroba Battena niszczy dzieci w kilka lat. W UE istnieje skuteczne leczenie, w Polsce nadal go nie ma

CLN2, czyli choroba Battena CLN2 (choroba Battena), to jedna z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych u dzieci, która w Polsce wciąż nie ma dostępu do leczenia przyczynowego. W krajach Unii Europejskiej standardem jest terapia cerliponaza alfa cerliponaza alfa, jednak w Polsce pozostaje ona niedostępna w ramach programu lekowego. Eksperci i rodziny alarmują, że brak terapii prowadzi do dramatycznych decyzji o emigracji medycznej i utraty szans na zatrzymanie choroby.

CLN2 CLN2 (choroba Battena) to rzadka, ale wyjątkowo agresywna choroba, która zwykle ujawnia się między 2. a 4. rokiem życia dziecka. Jak wyjaśnia prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, pierwsze objawy to napady padaczkowe, a następnie szybka utrata mowy, widzenia i sprawności ruchowej.

W krótkim czasie dziecko staje się całkowicie zależne od opieki, a bez leczenia choroba prowadzi do przedwczesnego zgonu.

W wielu krajach Europy stosowana jest terapia enzymatyczna cerliponaza alfa cerliponaza alfa, podawana bezpośrednio do komór mózgu.

Eksperci podkreślają, że leczenie „znacząco hamuje postęp choroby, a dzieci mają szansę zachować wiele sprawności”. Im wcześniej zostanie wdrożone, tym większe są efekty terapeutyczne.

Mimo rejestracji w Unii Europejskiej, w Polsce nadal nie funkcjonuje program lekowy umożliwiający dostęp do tej terapii.

Brak leczenia w kraju zmusza część rodzin do wyjazdu, najczęściej do Niemiec, gdzie działają ośrodki leczące także pacjentów z Polski. To oznacza rozłąkę, koszty i konieczność całkowitej zmiany życia.

Jak mówi Małgorzata Skweres-Kuchta Małgorzata Skweres-Kuchta:

Rodziny często dzielą się – jedno z rodziców wyjeżdża z dzieckiem, a reszta dołącza później.

Eksperci wskazują, że brak terapii oznacza gorsze rokowania wyłącznie z powodu miejsca zamieszkania. W chorobie, gdzie każdy tydzień ma znaczenie, dochodzi do nieodwracalnej utraty funkcji neurologicznych.

Fundacja i lekarze apelują o wprowadzenie programu leczenia cerliponazą alfa w Polsce i zakończenie tzw. emigracji zdrowotnej.

Rodziny podsumowują to jednoznacznie:

9 czerwca obchodziliśmy Światowy Dzień Świadomości Choroby Battena (CLN2).