ABM o realizowanych badaniach klinicznych w chorobach rzadkich

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce problem ten dotyczy od 2,3–3 mln osób – informuje Agencja Badań Medycznych. Jakie badania kliniczne w zakresie chorób rzadkich finansuje rządowa Agencja?

ABM podkreśla, że choroby rzadkie to spektrum różnorodnych chorób przewlekłych, najczęściej o podłożu genetycznym, a szansą dla pacjentów na dostęp do innowacyjnych terapii w tej dziedzinie są badania kliniczne. Wśród działań Agencji, jest także wsparcie niekomercyjnych badań klinicznych właśnie w tym obszarze.

Jednym z projektów jest BraimTOR koordynowany przez dr hab. n. med. Joannę Trubicką, prof. Instytutu "Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka", zajmującą się problematyką onkologii i neurologii dziecięcej. Nowotwory wieku dziecięcego, choć kwalifikowane jako choroby rzadkie, są drugą najczęstszą przyczyną zgonów najmłodszych pacjentów.

Eksperci Instytutu, działający w ramach projektu BraimTOR, mają nadzieję, że poprawę rokowań dla tej grupy pacjentów może przynieść zastosowanie repamycyny. Finansowanie ABM pozwoli na przeprowadzenie odpowiedniej terapii na 100 pacjentach w wieku od 2 do 18 lat.

Zespół naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego przeprowadzi badanie w grupie 20 pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL. Ich celem jest ocena skuteczności terapii eksperymentalnej. Badacze oceniają, że opracowanie i następnie wdrożenie nowych metod wprowadzi nowoczesny standard diagnostyki różnicowej amyloidoz w Polsce.

Naukowcy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego (GUMed) otrzymali finansowanie na rozwój projektu POLPHITT, zajmującego się leczeniem u dzieci i młodzieży ultrarzadkiego nowotworu wątroby – wątrobiaka zarodkowego i raka wątrobowokomórkowego. Choroby ultrarzadkie występują z częstością 1 na 50 tys. osób lub mniejszą.

Około 45 pacjentów poniżej 18 lat ma zostać zbadanych pod kątem skuteczności redukcji leczenia chemioterapeutycznego przy jednoczesnej intensyfikacji użycia nowych, innowacyjnych leków. Badania te prowadzone będą w skali globalnej, we współpracy z ośrodkami naukowymi w UE, Japonii, USA i w Kanadzie. 

Autorka: Agata Zbieg