Pierwsze w Polsce zastosowanie leku na genetyczną otyłość u dzieci

Lekarze ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Zabrzu dokonali historycznego kroku w polskiej medycynie. Jako pierwsi w kraju zastosowali nowoczesną terapię u dzieci cierpiących na rzadkie, genetyczne postaci otyłości. Wyniki są spektakularne – tam, gdzie zawodziła dieta i silna wola, do gry weszła nowoczesna farmakologia, przywracając małym pacjentom sprawność i radość życia.

Głównym problemem dzieci z rzadkimi wadami genetycznymi nie jest brak dyscypliny, lecz zaburzenie ośrodka sytości. Organizm wysyła nieustanny sygnał głodu, co prowadzi do drastycznego przybierania na wadze już w pierwszych latach życia. Symbolem sukcesu zabrzańskich lekarzy stał się sześcioletni chłopiec z niedoborem receptora leptyny – to obecnie jedyny zdiagnozowany pacjent z tym schorzeniem w Polsce.

Historia chłopca pokazuje, jak wielką siłę ma odpowiednio dobrany lek. Przed rozpoczęciem kuracji, mając niespełna cztery lata, ważył aż 46 kilogramów. Po dziewięciu miesiącach terapii jego życie zmieniło się nie do poznania.

Specjalistka podkreśla, że zmiana nie dotyczy tylko liczb na wadze, ale przede wszystkim jakości życia:

Milion złotych za szansę na życie

Sukces medyczny wiąże się jednak z ogromnymi kosztami i rygorem terapeutycznym. Nowoczesny preparat musi być przyjmowany codziennie do końca życia. Koszt rocznej terapii jednego pacjenta to około 1 mln zł. Na szczęście dla rodzin, leczenie jest w całości finansowane w ramach procedury Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL) przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Drugim beneficjentem pionierskiego programu w Zabrzu jest 13-letni chłopiec z zespołem Bardeta-Biedla (BBS). To niezwykle złożona choroba genetyczna, która atakuje wiele narządów jednocześnie.

U nastolatka, który zmagał się z otyłością III stopnia, efekty przyszły szybko. W ciągu roku od rozpoczęcia terapii jego wskaźnik BMI spadł z poziomu 37,2 do 31,1.

Pionierzy z Zabrza: Walka z „genem głodu”

Ośrodek w Szpitalu nr 1 im. Stanisława Szyszki w Zabrzu stał się kluczowym punktem na mapie leczenia rzadkich chorób genetycznych w Polsce. Zespół pod kierownictwem prof. Zachurzok przeciera szlaki w stosowaniu leku Imcivree, który działa bezpośrednio na mechanizmy odczuwania głodu.

Szacuje się, że w całej Polsce z zespołem Bardeta-Biedla żyje około 150–200 osób. Choroba ta jest dziedziczona w sposób recesywny – oznacza to, że oboje rodziców musi przekazać dziecku po jednym uszkodzonym genie. Oprócz otyłości, pacjenci często zmagają się z niepełnosprawnością intelektualną, wadami nerek czy postępującą utratą wzroku.