Diagnostyka genetyczna także dla dorosłych to korzyść dla systemu ochrony zdrowia

Możliwość finansowania badań genetycznych dla wszystkich pacjentów, nie tylko dzieci i młodzieży, zakłada jedna z poprawek senackiej Komisji Zdrowia do ustawy o Funduszu Medycznym. 

15 listopada Senat przyjął  nowelizację ustawy o Funduszu Medycznym wraz z poprawkami. Poprawki zmierzają m.in do objęcia systemem finansowania z Funduszu Medycznego świadczeń opieki zdrowotnej związanych z diagnostyką genetyczną wszystkich świadczeniobiorców, bez względu na wiek. Teraz ustawą zajmie się Sejm.

O korzyściach wynikających z szerokiego dostępu do diagnostyki genetycznej, dla Polityki Zdrowotnej mówi Aleksandra Wilk, koordynatorka Sekcji Raka Płuca Fundacji „To Się Leczy”.

Jak wskazuje ekspertka w rozmowie z Polityką Zdrowotną, zawężenie finansowania świadczeń wieloskalowych badań genomowych i innych badań genetycznych dla populacji tylko do 18 roku życia, tworzy nie tylko barierę administracyjną, ale  także ogromne nierówności w dostępie do leczenia innowacyjnego, które mogliby otrzymywać pacjenci onkologiczni, dzięki takim badaniom. Także część chorób rzadkich jest diagnozowanych w wieku dojrzałym i osoby pełnoletnie byłyby pozbawione dostępu do leczenia.

"Zapewnienie równego, powszechnego, kompleksowego dostępu do diagnostyki, wymaga włączenia jej do publicznego systemu ochrony zdrowia i dalszego udostępniania terapii celowanych finansowanych ze środków publicznych "– podkreśla.

"Na szczęście w trakcie dyskusji w Sejmie, zarówno organizacje pacjentów, eksperci medyczni jak i parlamentarzyści, zaapelowali o jak najszybsze wdrożenie w ramach procedowanej nowelizacji, dostępu do diagnostyki genetycznej dla pełnej populacji. Całkowicie się zgadzam i popieram to stanowisko" – mówi Aleksandra Wilk.

"Wnikliwa analiza nowotworu na poziomie molekularnym pomaga zdobyć więcej informacji na temat mutacji, która występuje u chorych, oraz określić rozwój ich choroby. Znajomość takiego profilu genomowego pozwala postawić trafniejszą diagnozę oraz dobrać leczenie w sposób precyzyjny i spersonalizowany "– tłumaczy Aleksandra Wilk.

Jak dodaje, taka diagnostyka, to większa pewność, że pacjent otrzyma zoptymalizowane leczenie, zgodne z aktualnym stanem wiedzy i wytycznymi postępowania medycznego praktykowanymi w Europie i  na świecie.

"Na tę chwilę chorzy nie mają dostępu do diagnostyki pełnego profilowania genomowego, o którego wdrożenie prosimy, czy to w ramach Funduszu Medycznego, czy też utworzonego w przyszłości subfunduszu dedykowanego diagnostyce poszerzonej" – wskazuje ekspertka.

"Obecnie, diagnostyka genetyczna odbywa się w ramach badania złożonego, ale nie jest to badanie obejmujące taką ilość mutacji jaką oczekiwalibyśmy dla naszych pacjentów. Mówimy o kilkunastu mutacjach obecnie i perspektywie ponad 300 mutacji, które mogą być badane u pacjentów z chorobami rzadkimi, czy też nowotworowymi" – dodaje.

Jak podkreśla Aleksandra Wilk, mutacji rzadkich jest bardzo dużo, a wytyczne; ESMO (European Society for Medical Oncology), ASCO (American Society of Clinical Oncology), NCCN (National Comprehensive Cancer Network) wskazują, że pacjent powinien być od razu leczony zgodnie z aktualną wiedzą medyczną. „Dlatego będziemy walczyć o rozszerzenie dostępu do refundowanych terapii oraz lepszej i szerszej diagnostyki pacjenta” – mówi.

Zapytana o przykłady dobrych praktyk wynikających z szerokiego dostępu do diagnostyki genetycznej ekspertka wymienia historie pacjentów, którzy w celu ratowania swojego życia, wyjechali leczyć się za granicą.

"W grupie zamkniętej dedykowanej chorym i ich bliskim „Rak płuca.To się leczy” na Facebook mamy pacjenta, który przez wzgląd braku dostępu do badań genetycznych jak i brak refundacji leków na rzadsze mutacje w raku płuca, wyjechał do Holandii i jest tam leczony w 4 stadium zaawansowania choroby już od ponad 4 lat. W Polsce początkowo był leczony niecelowanymi lekami, czyli immunoterapią czy immunochemioterapią, która zupełnie nie działała. Za granicą zdiagnozowano u niego rzadką mutację RET, która dotyka 2-3% pacjentów w raku płuca  i został poddany leczeniu innowacyjną terapią celowaną, wówczas jeszcze w ramach badań klinicznych, obecnie w ramach refundacji.  Po prawie 3 latach od rozpoczęcia leczenia, widać ogromne korzyści wynikające z badań genetycznych i leczenia celowanego. Dziś, pacjent pracuje, aktywnie spędza czas z rodziną, i podróżuje, a w wakacje przejechał pół Europy na motorze "– relacjonuje Aleksandra Wilk. (Poznaj historię pacjenta)

"Taki pacjent nie przechodzi po drodze kosztownych terapii, które na niego nie działają i powodują progresję. Podczas ostatniej konferencji Polskiej Grupy Raka Płuca, nasza  Sekcji Raka Płuca zorganizowała spotkanie Klubu Pacjenta, na którym między innymi obecna była pacjentka leczona terapią celowaną już 9 lat. To osoba, która dzięki optymalnemu leczeniu, wróciła do pełnej aktywności i pracuje zawodowo" – mówi ekspertka.

"Pacjenci wracają do pracy, nie są obciążeniem dla systemu. Nie są objęci opieką paliatywną, normalnie funkcjonują i nie generują kosztów" – podkreśla.

Koszty dla budżetu państwa wynikające z rozszerzenia finansowania badań genetycznych o grupę pacjentów pełnoletnich będą znane dopiero po ustaleniu szczegółów kwalifikacji do badania, w toku dalszych prac nad projektem. Na ten moment - jak podkreśla ekspertka - pewne jest to, że im więcej takich badań będziemy wykonywać w Polsce, tym będą one tańsze.

"Badanie wykonuje się z wykorzystaniem materiału tkankowego. Im więcej materiałów, tym niższy koszt tych badań" - mówi i dodaje, że jeśli pacjent nie ma bloczka parafinowego z materiału tkankowego, to diagnostykę genetyczną można wykonać z biopsji płynnej, czyli badania obwodowego krwi.