Ośrodki eksperckie chorób rzadkich czekają na przepisy. W Sejmie pytano o termin ustawy

Choroby rzadkie powinny zostać wyraźnie uwzględnione w mapach potrzeb zdrowotnych. Taki postulat padł podczas wspólnego posiedzenia zespołów parlamentarnych poświęconego legislacji dotyczącej chorób rzadkich. Bez danych o skali potrzeb, rozmieszczeniu ośrodków i ścieżkach pacjenta trudno będzie skutecznie powołać Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich, zapewnić ich finansowanie i zorganizować opiekę blisko miejsca zamieszkania.

Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Centralnego Układu Nerwowego, Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, Parlamentarnego Zespołu ds. dzieci chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a oraz Parlamentarnego Zespołu ds. SMA powrócił problem, który od lat towarzyszy pracom nad Planem dla Chorób Rzadkich. System ochrony zdrowia przygotowuje kolejne elementy organizacyjne: ośrodki eksperckie, rejestr, kartę pacjenta, kody ORPHA i rozwiązania informatyczne. Nadal jednak nie tworzą one działającej, finansowanej i dostępnej dla pacjenta ścieżki opieki.

W części dyskusji poświęconej mapom potrzeb zdrowotnych wskazywano, że samo uznanie chorób rzadkich za priorytet nie wystarcza. Priorytet musi przekładać się na wdrożenie oraz rzetelną ocenę sytuacji: gdzie są pacjenci, gdzie działają ośrodki, gdzie brakuje kadry i jak zaplanować dostęp do opieki.

Choroby rzadkie są trudne do opisania w standardowych kategoriach planowania świadczeń. Obejmują tysiące rozpoznań, różne specjalności, pacjentów pediatrycznych i dorosłych, diagnostykę genetyczną, leczenie farmakologiczne, rehabilitację, opiekę społeczną i edukację. Właśnie dlatego brak ich czytelnego ujęcia w mapach potrzeb zdrowotnych oznacza problem nie tylko statystyczny, ale organizacyjny. Jeżeli system nie widzi pacjentów i ośrodków, trudniej zaplanować finansowanie, koordynację i realny dostęp do leczenia.

Podczas posiedzenia podkreślano, że mapy potrzeb zdrowotnych powinny dostarczać danych potrzebnych do planowania opieki: pokazywać, gdzie są pacjenci z chorobami rzadkimi, gdzie dostępna jest diagnostyka genetyczna, gdzie działają ośrodki mające doświadczenie w konkretnych rozpoznaniach i gdzie potrzebne są nowe kompetencje. Bez takiego opisu trudno będzie określić, jak powinna wyglądać sieć Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich i jak pacjent ma być prowadzony po rozpoznaniu.

Dyskusja o mapach potrzeb zdrowotnych połączyła się z jednym z kluczowych elementów Planu dla Chorób Rzadkich, czyli Ośrodkami Eksperckimi Chorób Rzadkich. Uczestnicy posiedzenia podkreślali, że bez ich powołania nie będzie możliwa systemowa opieka nad pacjentami.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, przypominał, że ośrodki eksperckie są podstawowym elementem organizacji opieki.

W czasie posiedzenia zapowiedziano przygotowanie pisma do Ministerstwa Zdrowia z postulatem pilnego uzupełnienia map potrzeb zdrowotnych o choroby rzadkie. Wskazywano, że chodzi o populację szacowaną na około 3,5 mln obywateli, którzy powinni być widoczni w dokumentach decydujących o kierunku rozwoju systemu ochrony zdrowia.

Ministerstwo Zdrowia odpowiedziało, że postulat dotyczący map potrzeb zdrowotnych nie jest dla resortu nowy. Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii Ministerstwa Zdrowia, wskazywała, że choroby rzadkie mają być uwzględniane w mapach potrzeb zdrowotnych w poszczególnych zakresach świadczeń.

Jak wyjaśniała przedstawicielka MZ, choroby rzadkie mają nadawane kody ORPHA, ale dotyczą wielu różnych zakresów świadczeń. Dlatego ich obecność w mapach ma być powiązana z danymi o demografii, epidemiologii i realizowanych świadczeniach zdrowotnych. Resort wskazywał również, że przy powoływaniu ośrodków eksperckich minister zdrowia będzie brał pod uwagę rozmieszczenie ośrodków i potrzebę organizowania opieki możliwie blisko miejsca zamieszkania pacjenta.

Deklaracja MZ wymaga przełożenia na dokumenty planistyczne i dane przydatne przy organizacji opieki. Dla środowiska pacjentów i ekspertów kluczowe jest to, aby choroby rzadkie były widoczne nie tylko jako rozpoznania w różnych zakresach świadczeń, ale także jako grupa wymagająca odrębnego planowania sieci ośrodków, finansowania świadczeń, koordynacji, diagnostyki i opieki po 18. roku życia.

Duża część posiedzenia dotyczyła projektu ustawy, który miał dać podstawę do powołania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. Uczestnicy pytali, co stało się z przepisami procedowanymi w ramach projektu oznaczonego numerem UD285.

Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca dyrektora Departamentu Analiz i Strategii Ministerstwa Zdrowia, wyjaśniała, że projekt UD285 został ograniczony do innych, pilnych zmian dotyczących pozyskiwania i przetwarzania danych o wynagrodzeniach personelu medycznego, powiązanych m.in. z numerem PESEL lub numerem prawa wykonywania zawodu. Przepisy dotyczące ośrodków eksperckich mają być procedowane osobno, po nadaniu nowego numeru w wykazie prac legislacyjnych KPRM.

Według informacji przekazanych podczas posiedzenia minister zdrowia wystąpił 19 czerwca o nadanie nowego numeru w wykazie prac legislacyjnych. Resort wskazywał, że po tej zmianie projekt dotyczący ośrodków eksperckich ma być dalej procedowany odrębną ścieżką. MZ ocenia, że ustawa może zostać podpisana w trzecim kwartale, ale jednocześnie przyznaje, że wcześniejszy plan zakończenia prac przed wakacjami sejmowymi nie zostanie zrealizowany.

Osobnym wątkiem było utrzymanie genetycznych ośrodków eksperckich. Prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, przypominała, że już w Planie dla Chorób Rzadkich zakładano dwa rodzaje ośrodków: kliniczne i genetyczne.

Ekspertka podkreślała, że około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Dlatego diagnostyka nie może ograniczać się do wykonania badania. Wynik trzeba odnieść do obrazu klinicznego, rodowodu, objawów u pacjenta i ryzyka dla rodziny.

Genetyczne ośrodki eksperckie byłyby miejscem diagnostyki wielu rzadkich chorób genetycznych, interpretacji wyników badań, nadawania kodów ORPHA, kierowania pacjentów do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich oraz obejmowania poradnictwem całych rodzin. Ich brak w ustawie lub rozporządzeniu mógłby osłabić model opieki szczególnie u pacjentów, których objawy dotyczą wielu narządów i nie mieszcząów, których objawy dotyczą wielu narządów i nie mieszczą się w jednym profilu specjalistycznym.

Ministerstwo Zdrowia zadeklarowało, że po wyłączeniu przepisów z projektu UD285 i ponownym wpisaniu projektu dotyczącego ośrodków eksperckich do wykazu prac KPRM możliwe będzie dopisanie rozróżnienia ośrodków już na poziomie ustawy. Resort ocenił, że uwzględnienie genetycznych ośrodków eksperckich jest merytorycznie uzasadnione.

Podczas posiedzenia omawiano również projekt nowelizacji ustawy refundacyjnej. Dr n. med. Jakub Gierczyński, z Prezydium Rady Ekspertów przy Rzeczniku Praw Pacjenta, wskazywał, że w chorobach rzadkich nie wystarczy mówić wyłącznie o lekach sierocych. Dla pacjentów znaczenie mają wszystkie leki stosowane w chorobach rzadkich, także te, które nie mają formalnego statusu leku sierocego.

Status leku sierocego jest kategorią regulacyjną nadawaną na poziomie europejskim. W praktyce klinicznej pacjentów z chorobami rzadkimi stosuje się także leki, które takiego statusu nie mają, ale są zarejestrowane w konkretnych rzadkich wskazaniach. Dlatego w dyskusji pojawił się postulat, aby narzędzia takie jak wielokryterialna analiza decyzyjna MCDA oraz szczególne podejście refundacyjne obejmowały szerzej leki stosowane w chorobach rzadkich.

W wypowiedziach organizacji pacjenckich najczęściej wracały te same problemy: opóźnione rozpoznanie, brak tranzycji z opieki pediatrycznej do dorosłej, niewystarczający dostęp do rehabilitacji, brak opieki wielodyscyplinarnej i konieczność samodzielnego szukania pomocy przez rodziców.

Dariusz Żebrowski z Fundacji Stop Duchenne zwracał uwagę, że w dystrofii mięśniowej Duchenne’a samo rozpoznanie choroby nie wystarcza. Pacjent potrzebuje dalszego prowadzenia, opieki wielodyscyplinarnej i płynnego przejścia do opieki dorosłej. Jak mówił, w Polsce jest około 1000-1200 chorych na DMD, w tym nie tylko dzieci, ale także osoby dorosłe, a dostęp do ośrodków zdolnych do kompleksowej opieki pozostaje ograniczony.

Podobny problem opisywali przedstawiciele innych organizacji pacjenckich. Alicja Orlik z Fundacji Razem Przeciw DMD wskazywała na opóźnione rozpoznania u dzieci z dystrofią mięśniową Duchenne’a i potrzebę wcześniejszego kierowania diagnostyki, m.in. z wykorzystaniem prostych badań laboratoryjnych, takich jak kinaza kreatynowa.

Magdalena Ciężkowska z Polskiego Stowarzyszenia Rodzin z Atrezją Przełyku mówiła, że w przypadku rzadkich wad wrodzonych jakość pierwszej operacji i wybór właściwego ośrodka mogą decydować o dalszym życiu dziecka. Jak podkreślała, w atrezji przełyku, zwłaszcza długo odcinkowej, pacjent powinien trafiać do ośrodków, które mają największe doświadczenie w leczeniu tego rozpoznania.

Marcin Kunica ze Stowarzyszenia 22q11 Polska zwracał uwagę na inną grupę chorób rzadkich: zespoły genetyczne, w których nie ma leczenia przyczynowego, ale konieczna jest wieloletnia opieka i monitorowanie wielu możliwych objawów. W zespole delecji 22q11 pacjent może wymagać regularnych kontroli w kilku specjalnościach, a system powinien umożliwiać wykonanie ich w sposób skoordynowany, najlepiej podczas jednej lub kilku zaplanowanych wizyt w ośrodku.

W wypowiedziach rodziców i organizacji pacjenckich powracał problem przejścia z opieki pediatrycznej do dorosłej. Dla wielu pacjentów z chorobami rzadkimi ukończenie 18. roku życia oznacza utratę dotychczasowej ciągłości opieki. Rodzice muszą od nowa szukać specjalistów, rehabilitacji i miejsca, które przejmie prowadzenie pacjenta.

Ministerstwo Zdrowia wskazywało, że tranzycja jest jednym z obszarów, które powinny zostać objęte działaniem ośrodków eksperckich. Bez ich powołania pozostaje jednak problemem rozwiązywanym punktowo, zależnie od doświadczenia konkretnego ośrodka i determinacji rodziny.

Agnieszka Stępień z Krajowej Izby Fizjoterapeutów zwracała uwagę, że w obecnym planie za słabo widoczna jest fizjoterapia, mimo że większość pacjentów z chorobami rzadkimi mierzy się z ograniczeniami funkcjonowania.

W chorobach rzadkich rehabilitacja nie jest dodatkiem do leczenia. Dla wielu pacjentów, zwłaszcza tam, gdzie nie ma leczenia przyczynowego, decyduje o samodzielności, komunikacji, możliwości nauki, pracy i codziennym funkcjonowaniu. Jeżeli kolejny plan dla chorób rzadkich ma objąć pełną ścieżkę pacjenta, rehabilitacja i tranzycja powinny zostać opisane równie konkretnie jak diagnostyka i farmakoterapia.

Plan dla Chorób Rzadkich kończy się w tym roku. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało prace nad kolejną edycją i próbę włączenia do nich innych resortów, m.in. edukacji, nauki oraz rodziny i polityki społecznej.

Prof. Krystyna Chrzanowska, pod której kierunkiem przygotowywano pierwszy Plan dla Chorób Rzadkich, wskazywała, że kolejny dokument powinien objąć obszary nieuwzględnione w pierwszej edycji.

Pacjent nie kończy swojej drogi na diagnozie i leczeniu. Potrzebuje szkoły, rehabilitacji, orzecznictwa, wsparcia rodziny, przygotowania do pracy, opieki dorosłej i rozwiązań społecznych. Kolejny plan nie powinien więc ograniczać się do części medycznej, ale opisać także te elementy, które decydują o codziennym funkcjonowaniu pacjenta i jego rodziny.

Z posiedzenia wynika, że trzy sprawy wymagają pilnego uporządkowania: powrót ustawy o Ośrodkach Eksperckich Chorób Rzadkich do prac legislacyjnych, czytelne ujęcie chorób rzadkich w mapach potrzeb zdrowotnych oraz przygotowanie finansowania dla ośrodków, koordynacji i diagnostyki.

Jeżeli choroby rzadkie nie będą dobrze opisane w mapach, trudniej będzie uzasadnić liczbę i rozmieszczenie ośrodków eksperckich. Trudniej będzie zaplanować finansowanie wizyt wielospecjalistycznych, koordynację, e-konsylia, tranzycję i rehabilitację. Trudniej będzie też ocenić, czy pacjent ma realny dostęp do opieki, czy tylko formalnie istnieje świadczenie w systemie.