Reklama

Nowe badania genetyczne w AOS. Zmiany w koszyku świadczeń gwarantowanych

Polityka Zdrowotna

19/04/2024 12:48

Badanie aCGH oraz analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR (qRT-PCR) - to nowe badania diagnostyczne, które zostaną dodane do koszyka świadczeń gwarantowanych z zakresu AOS.

Ministerstwo Zdrowia opublikowało projekt nowelizacji rozporządzenia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Zmiana polega na wprowadzeniu do wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej dwóch nowych świadczeń opieki zdrowotnej:

1) badania genetycznego metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization) (dalej badanie aCGH);

2) analizy ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).

Reklama

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki. Diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre- jak i postnatalnym, pozwala na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i właściwej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji leczniczej czy postępowania opiekuńczego.

Badanie aCGH umożliwia ocenę całego genomu (kariotypu) z rozdzielczością nieosiągalną innymi metodami. Jest to metoda badawcza i diagnostyczna umożliwiająca identyfikację aberracji chromosomowych niewykrywalnych klasycznymi metodami cytogenetycznymi, które mogą być odpowiedzialne za występujące u badanego pacjenta nieprawidłowe objawy kliniczne. Mikromacierze DNA stanowią zbiór sond molekularnych, czyli specjalnie dobranych sekwencji kwasów nukleinowych. Sondy są związane z podłożem stałym w ustalonym porządku i specyficznie wiążą homologiczne do nich sekwencje materiału genetycznego pochodzącego z próbki badanej. Technologia mikromacierzy umożliwia identyfikację tysięcy molekuł kwasów nukleinowych, dzięki możliwości jednoczesnego przeprowadzania wielu eksperymentów hybrydyzacyjnych. Obecnie technologiami alternatywnymi dla badania aCGH są klasyczne badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania molekularne oraz badania wybranymi metodami biologii molekularnej.

Reklama

Wszystkie z wymienionych alternatywnych technologii medycznych są w chwili obecnej objęte finansowaniem ze środków publicznych w ramach świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. W opinii ekspertów badanie aCGH zastąpi obecnie wykonywane świadczenia. Zakwalifikowanie tej metody jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce - czytamy w uzasadnieniu projektu.

Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR łączy w sobie dwie ważne zalety: wysoką czułość reakcji oraz możliwość analizy poziomu ekspresji genu lub genów w kilku lub nawet kilkunastu próbkach jednocześnie, co zdecydowanie skraca czas procedury diagnostycznej. Wprowadzenie do diagnostyki techniki Real-Time PCR (qRT-PCR) umożliwia znaczące zwiększenie potencjału diagnostycznego tej metody. Jest to reakcja PCR z analizą w czasie rzeczywistym. Metoda ta pozwala na monitorowanie ilości kopii produktu w każdym cyklu reakcji, nawet przy bardzo niskich wyjściowych stężeniach matrycy. Informacja o ilości produktu jest cechą odróżniającą qRT-PCR od metod jakościowych (FISH, sekwencjonowanie), które dostarczają jedynie informacji o obecności w próbce ilości materiału genetycznego, czyli dają wynik dodatni lub ujemny. Analiza ekspresji genów w ujęciu ilościowym w chwili obecnej znajduje zastosowanie przede wszystkim w diagnostyce chorób hematoonkologicznych.

Reklama

Wprowadzenie przedmiotowych świadczeń do wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej stanowi realizację rekomendacji Prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.