Młodzież z chorobami rzadkimi nie może wypadać z systemu. Eksperci alarmują: potrzebna pilna reforma

Eksperci medyczni i przedstawiciele środowisk naukowych apelują o stworzenie systemowego rozwiązania, które umożliwi młodzieży z chorobami rzadkimi płynne przejście z opieki pediatrycznej do leczenia w ośrodkach dla dorosłych. Obecnie wielu pacjentów znika z systemu w momencie osiągnięcia pełnoletniości – co grozi przerwaniem terapii, a nawet pogorszeniem stanu zdrowia.

Jak podkreśla, brak ujednoliconej procedury przekazywania pacjentów skutkuje sytuacjami, w których młodzi ludzie – często z ciężkimi, przewlekłymi schorzeniami – tracą dostęp do leków i specjalistycznej opieki.

Problem narasta, bo skuteczność leczenia chorób rzadkich stale rośnie – coraz więcej dzieci dożywa dorosłości. Ale dorosłość nie może oznaczać końca terapii.

W wielu przypadkach nastolatki po ukończeniu 18 lat muszą przejść z programów pediatrycznych na dorosłe – co często oznacza inne schematy leczenia lub brak dostępu do refundowanych leków. Dotyczy to także przypadków skrajnych, jak np. utrata prawa do terapii lekiem, który działa na mechanizm choroby, jak burosumab w leczeniu XLH (hipofosfatemii sprzężonej z chromosomem X).

W jego ośrodku w Krakowie wdrożono tzw. kartę przejścia – dokument przygotowywany od 16. roku życia, który pozwala zarejestrować pacjenta w placówce dla dorosłych z wyprzedzeniem i uniknąć przerwy w opiece.

Prof. Chybicka zapowiada, że w jej ośrodku powstanie specjalne piętro przeznaczone dla pacjentów „w wieku przejściowym” – od 17. roku życia wzwyż.

Podobne potrzeby zgłasza także prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia. Jej zdaniem proces przechodzenia do opieki dorosłej powinien rozpoczynać się już ok. 16. roku życia i obejmować przygotowanie nie tylko pacjenta, ale też jego rodziny i obydwu placówek medycznych.

Debata o potrzebach pacjentów z chorobami rzadkimi to także przypomnienie o brakach w refundacji i niedostosowanych programach lekowych.

Wśród oczekujących na refundację są m.in. zilukoplan i rozanoliksyzumab. Prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowa konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej, apeluje o rozszerzenie refundacji burosumabu także na młodych dorosłych.

Z kolei prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej wskazuje, że refundacja terapii genowej dla dzieci z SMA z 4 kopiami genu SMN2 powinna zostać rozszerzona.