Diagnostyka genetyczna – must have w leczeniu raka

25/04/2025 12:30

Biotechnologia, genetyka, Diagnostyka genetyczna leczeniu - zdjęcie, fotografia

Spis treści

DNA a diagnostyka
Pacjenci dwóch kategorii w badaniach genetycznych
Absurd systemowy z udziałem NFZ
Czas na zmiany w ustawodawstwie

Odkrycie struktury DNA i poznanie ludzkiego genomu zrewolucjonizowały medycynę. Dziś genetyka staje się niezbędnym narzędziem w walce z nowotworem. Warto o tym przypomnieć, bo dziś przypada Międzynarodowy Dzień DNA.

Trzeba też głośno mówić o tym, że potencjał tych odkryć naukowych wciąż nie jest w pełni wykorzystywany – zwłaszcza w polskiej onkologii. Diagnostyka genetyczna pozwala dziś precyzyjnie dopasować leczenie do profilu molekularnego nowotworu, zwiększając szanse pacjenta na skuteczną terapię i dłuższe życie. Niestety, dostęp do takich badań w Polsce bywa ograniczony, uzależniony od miejsca zamieszkania, formalnych procedur lub... zasobności portfela. W Międzynarodowy Dzień DNA warto przypomnieć, że wiedza to dopiero pierwszy krok – równie ważna jest możliwość jej zastosowania w praktyce klinicznej.

DNA a diagnostyka

Choć podwójną helisę poznaliśmy ponad 70 lat temu, jej znaczenie dla leczenia nowotworów wciąż rośnie. Dzięki postępowi w genetyce, możliwe jest wykrywanie mutacji odpowiedzialnych za rozwój raka.

Reklama

– Ludzki genom to mapa – bez niej nie trafimy do celu – mówią eksperci.

Pacjenci dwóch kategorii w badaniach genetycznych

Część chorych ma dostęp do nowoczesnych badań genetycznych, inni muszą płacić z własnej kieszeni. Jak to się dzieje?

– Lekarze nie zlecają badań genetycznych np. w raku piersi i w raku prostaty i odsyłają pacjentów do poradni genetycznych, a to jest czasochłonne. Niektórzy płacą za te badania z własnej kieszeni, ale nie wszystkich na to stać! Mamy więc pacjentów dwóch kategorii. Nie mówiąc o dodatkowych traumach dla chorych, którzy zostaną skierowani do szpitala, de facto tylko po to, aby pobrać im krew. Trudno jest zrozumieć, dlaczego w XXI wieku mamy taką sytuację! – podkreśla Elżbieta Markowska, Stowarzyszenie Częstochowskie Amazonki.

Reklama

Absurd systemowy z udziałem NFZ

Pomimo refundacji nowoczesnych terapii, badań kwalifikujących do leczenia często nie da się przeprowadzić na koszt NFZ.

– Refundacja leku jest fikcyjna – komentuje pacjentka z rakiem jajnika, która musiała zapłacić 8 tys. zł za test CGP-NGS.

Czas na zmiany w ustawodawstwie

Eksperci apelują o proste modyfikacje przepisów. „To tylko drobna korekta zarządzenia prezesa NFZ” – mówią zgodnie organizacje lekarskie i pacjenckie. Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało zmiany. Pacjenci czekają – „nie na deklaracje, ale na realne decyzje”.