Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa - jest skuteczne leczenie!

Nabyta zakrzepowa plamica małopłytkowa to nietypowe schorzenie - choroba rzadka, która występuje u około 1 osoby na 100 000 tys., czyli u 4–6 mln ludzi rocznie na świecie. W Polsce rocznie wykrywa się 30 przypadków. Cieszyć może fakt, że dotyka niewielkiej liczby chorych, ale ma to swoją ciemną stronę: brakuje powszechnej wiedzy o chorobie oraz doświadczenia, które tak bardzo jest potrzebne do wykrycia problemu.

Diagnoza to kluczowy element, bowiem osoby z aTTP/iTTP wymagają bardzo szybkiej pomocy. Im później wszczyna się leczenia, tym gorsze rokowania. Pomimo leczenia śmiertelność u osób dorosłych dotkniętych chorobą jest wysoka i wynosi około 20 proc., bez terapii aż 90 proc. Choroba powraca niemal u co trzeciego pacjenta, najczęściej w ciągu około 2 miesięcy od pierwszego epizodu.

Nieprzewidywalna choroba o gwałtownym przebiegu.

Z tą rzadką chorobą jest jeszcze jeden problem: jest nieprzewidywalna i może dotknąć każdego. Albo jest wrodzona (cTTP), wynikająca z mutacji genowej pojawiającej się najczęściej w dzieciństwie, albo nabyta (aTTP). Ta druga postać zakrzepowej plamicy małopłytkowej występuje głównie u pacjentów dorosłych - najwięcej przypadków aTTP odnotowuje się u chorych w wieku między 30 a 40 rokiem życia, częściej z tą chorobą borykają się kobiety. Do lekarzy pacjenci zgłaszają się z nietypowymi objawami: nie tylko z zawrotami głowy i zaburzeniami motoryki czy niedowładami, na obecność aTTP wskazywać mogą też: bóle głowy, zaburzenia widzenia, drgawki, zaburzenia rytmu serca, nagła niewydolność oddechowa czy silne bóle brzucha, ale także siniaki w różnych miejscach ciała. Dopiero potwierdzenie diagnozy wyjaśnia skąd pojawiły się nagłe zmiany. 

aTTP/iTTP to autoimmunologiczna (organizm atakuje sam siebie) choroba krwi. W wyniku choroby dochodzi do zlepiania się płytek krwi, co w konsekwencji prowadzi do powstawania zatorów w drobnych naczyniach tętniczych i naczyniach włosowatych. Czynnikami ryzyka są m.in. otyłość, HIV, reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń rumieniowy. Może się również pojawić przy przeszczepie komórek macierzystych krwi lub przeszczepie szpiku kostnego, może być także efektem przyjmowania niektórych leków.

Leczenie ratunkowe aTTP

Obecnie dostępne opcje leczenia pacjentów z nabytą zakrzepową plamicą małopłytkową (aTPP/iTTP) wiążą się z dużym obciążeniem dla chorych, którzy muszą znosić długie i męczące cykle wymiany osocza. Dlatego też obecnie wyzwaniem jest wprowadzanie nowej opcji terapeutycznej, która pozwala zmniejszyć liczbę obciążających pacjentów plazmaferez, a przede wszystkim ograniczyć ilość epizodów choroby. Drugim leczeniem ratunkowym, które powinno być stosowane u chorych z aTTP, jest przeciwciało kaplacyzumab, który hamuje proces tworzenia się zakrzepów wewnątrz naczyń krwionośnych. Lek nie jest na razie refundowany, ale jest dostępny dla polskich pacjentów dzięki uprzejmości producenta. Pozwala to leczyć chorych zgodnie ze światowymi standardami.

Choć kaplacyzumab jest leczeniem ratunkowym, a nie przyczynowym, to z obserwacji wynika, iż dzięki zastosowaniu go pacjenci mają mniej nawrotów choroby. Część chorych dzięki zastosowaniu tego przeciwciała nie ma nawrotów nawet przez kilka lat. Co ważne, lek podaje się tylko raz w ciągu trwania epizodu choroby - przez 30 dni po zakończeniu plazmaferez.