Pierwotne niedobory odporności. XIII Konferencja PGR ds. PNO o diagnostyce, nowych terapiach i tranzycji

Pierwotne niedobory odporności to grupa rzadkich, wrodzonych zaburzeń, w których układ odpornościowy nie działa prawidłowo, przez co pacjenci chorują częściej, ciężej lub dłużej. W Polsce może z nimi żyć ponad 20 tys. osób, a problemem nadal pozostają m.in. opóźnienia diagnostyczne. Wokół tych wyzwań eksperci przygotowali program XIII Konferencji Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Pierwotne niedobory odporności

Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich zaburzeń, w których układ odpornościowy nie działa prawidłowo. W praktyce oznacza to nie tylko częstsze i cięższe zakażenia, ale także ryzyko uszkodzenia narządów, zaburzeń czynności płuc, częstych hospitalizacji, częstego stosowania antybiotyków i wieloletniego obciążenia diagnostycznego. W Polsce ponad 20 tys. osób może żyć z PNO, a opóźnienie diagnostyczne nadal pozostaje istotnym problemem.

Program XIII Konferencji Polskiej Grupy Roboczej ds. Pierwotnych Niedoborów Odporności został zbudowany wokół całej ścieżki pacjenta: od wczesnego wykrywania i profilaktyki zakażeń po leczenie, powikłania i przejście z opieki pediatrycznej do systemu dla dorosłych. Konferencja odbędzie się 24 i 25 kwietnia 2026 r. w Warszawie, w formule hybrydowej, w ramach obchodów Światowego Tygodnia Pierwotnych Niedoborów Odporności.

Zagadnienia programowe konferencji

Pierwszy blok programu poświęcony będzie pilotażowemu programowi badań przesiewowych noworodków w kierunku SCID i innych PNO. W obszarze niedoborów odporności kluczowe pozostaje nie tylko leczenie już rozpoznanej choroby, ale także skrócenie czasu do diagnozy. W tej sesji zaplanowano wystąpienia dotyczące organizacji programu przesiewowego w Polsce, wstępnych wyników badań w kierunku SCID oraz wpływu takich działań na rozpoznawalność ciężkich niedoborów odporności.

W programie znajdą się także wykłady dotyczące gruźlicy, znaczenia szczepienia BCG, roli badań genetycznych w diagnostyce neutropenii wrodzonych, terapii genowej w SCID RAG1 w Polsce oraz przypadku drugiej terapii CAR-T u pacjenta z zespołem Nijmegen i nawrotową postacią ostrej białaczki limfoblastycznej B-komórkowej. Osobny blok obejmie tematy związane z ataksją-teleangiektazją, nowymi możliwościami terapeutycznymi w APS-1, genem AIRE, atopowym zapaleniem skóry u dzieci z wrodzonymi błędami odporności oraz tranzycją pacjentów z PNO do opieki dla dorosłych.