Deklaracja Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich - Innowacyjne podejście do diagnostyki chorób lizosomalnych - Badania przesiewowe noworodków w Polsce: cel i korzyści - Historia i znaczenie badań przesiewowych NBS.

Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali w Warszawie Deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Podpisana deklaracja zbiera rekomendacje dotyczące wprowadzenia badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób tzw. spichrzeniowych – lizosomalnych, tj. choroby Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS 1, MPS 2.

Inicjatorem podpisania Deklaracji było Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, a dokument jest wynikiem spotkań i dyskusji liderów organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi, na temat potrzebnych rozwiązań w obszarze diagnostyki chorób rzadkich.

W 2021 został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który ma na celu znaczącą poprawę opieki nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie. To innowacyjne podejście do diagnostyki, leczenia i wsparcia pacjentów z tej grupy schorzeń ma na celu dostosowanie standardów opieki medycznej w Polsce do wymogów Unii Europejskiej, a także poprawę jakości życia osób dotkniętych chorobami rzadkimi. W ten cel niewątpliwie wpisuje się diagnostyka chorób lizosomalnych, która na tak wczesnym etapie jest możliwa na szerszą skalę tylko poprzez tzw. powszechne badania przesiewowe u noworodków.

Choroby lizosomalne są rzadkimi, dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi, które występują z powodu deficytu lub nieprawidłowego funkcjonowania lizosomów - odpowiedzialnych za trawienie i recykling różnych substancji w organizmach. W wyniku tych chorób, enzymy lizosomalne, które są niezbędne do rozkładu różnych związków chemicznych, nie są wytwarzane lub nie działają prawidłowo. W rezultacie, niesprawne lizosomy gromadzą się w komórkach, co prowadzi do uszkodzeń tkanek i narządów. Istnieje wiele różnych chorób lizosomalnych, z których każda jest spowodowana defektem konkretnego enzymu lizosomalnego. Przykłady takich chorób to m.in.: choroby Pompego, Fabryego Gauchera, Krabbego, ASMD (Choroba Niemanna-Picka) A/B, MPS 1, MPS 2.

Rzadkie choroby lizosomalne powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. Wykrycie tych chorób we wczesnym etapie życia, pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i minimalizację potencjalnych obciążeń zdrowotnych ( np. niepełnosprawność)  oraz  może znacznie poprawić jakość życia pacjentów i ich rodzin poprzez umożliwienie szybkiej interwencji i leczenia.

Badanie przesiewowe noworodków w przypadku chorób lizosomalnych polegałoby na dodaniu testu w kierunku chorób lizosomalnych do listy badań w kierunku różnych choroby, takich jak SMA, mukowiscydoza lub fenyloketonuria, które są obecnie standardowo wykonywane wszystkim dzieciom w 2–3 dobie życia. Jedno badanie wykonane na zasadzie tzw. test suchej kropli krwi obejmuje oznaczenie enzymów choroby Pompego, Fabryego Gauchera, Krabbego, ASMD (Choroba Niemanna-Picka) A/B, MPS 1. W razie pozytywnego wyniku w kierunku jednej z objętych pakietem badań chorób możliwe jest wczesne wykrycie schorzenie pozwalające na wdrożenie skutecznego leczenia, uchronienie dziecka przed zagrażającymi życiu powikłaniami choroby oraz poprawienie komfortu życia.

Badania przesiewowe noworodków (NBS – new born screening) są jedną z najdokładniejszych, najbardziej wiarygodnych i efektywnych kosztowo metod diagnostycznych. Dlatego organizacje pacjentów reprezentujące osoby z chorobami spichrzeniowo-lizosomalnymi, jak i innymi chorobami rzadkimi opracowały tekst deklaracji, której celem jest poszerzenie badań przesiewowych o grupę 5 chorób: choroby Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS 1.

Badania przesiewowe noworodków rozpoczęły się w latach 60-tych XX wieku, kiedy naukowiec Robert Guthrie, MD, PhD, opracował test krwi, który mógł wykryć, czy noworodki mają zaburzenie metaboliczne, fenyloketonurię (PKU).  Od tego czasu naukowcy opracowali więcej testów do badań przesiewowych noworodków pod kątem różnych poważnych schorzeń.  Obecnie dostępne są testy przesiewowe na ponad 60 zaburzeń. Obecnie na całym świecie prowadzi się wiarygodne i dokładne metody badań przesiewowych u noworodków (NBS – new born screening) przed wystąpieniem objawów. Wczesna diagnostyka może prowadzić do poprawy wyników klinicznych u pacjentów dotkniętych chorobą w porównaniu z tymi, u których rozpoznanie ustalono na podstawie objawów klinicznych. Pozwala na monitorowanie pacjenta i podjęcie decyzji o rozpoczęciu terapii w momencie pojawienia się pierwszych objawów choroby. Takie postępowanie wpływa na poprawę jakości życia i przeżywalność pacjentów i zapobiegając niepełnosprawności.

Polska ma bardzo dobre doświadczenia w obszarze badań przesiewowych noworodków, a w ostatnich latach dokonał się znaczący krok w kierunku poprawy diagnostyki i wczesnego rozpoznawania chorób rzadkich. Przykładem tego jest program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Polska jest pierwszym krajem na świecie, w którym od ponad roku taki przesiew dotyczy wszystkich noworodków. Program ten jest w 100% oparty o badania genetyczne i finansowany ze środków publicznych. Dzięki temu innowacyjnemu podejściu udało się przebadać już ponad pół miliona nowo narodzonych dzieci. Wczesne rozpoznanie SMA i wdrożenie terapii sprawiają, że wszystkie dzieci, które ją otrzymały, żyją, rozwijają się prawidłowo lub niemal prawidłowo, a prawie wszystkie z nich poruszają się samodzielnie.

na podst. mat. pras.